Articles

Dunnevezelneuropathie: wat hebben we de patiënt te bieden?

TNN - jaargang 123, nummer 7, november 2022

M. Geerts MSc, prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. I.S.J. Merkies , dr. J.G.J. Hoeijmakers

SAMENVATTING

Dunnevezelneuropathie is een pijnlijke en vaak invaliderende perifere neuropathie, waarbij autonome stoornissen voor kunnen komen. De diagnose wordt niet altijd direct herkend, doordat bij oriënterend neurologisch onderzoek en zenuwgeleidingsonderzoek vaak geen afwijkingen worden gevonden. De kennis over de diagnostiek, etiologie, pathofysiologie en behandeling van dunnevezelneuropathie neemt toe. Hierdoor hebben we de patiënt steeds meer te bieden.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):297–304)

Lees verder

De ‘minimum clinically important difference’ (MCID): een te weinig gebruikte uitkomstmaat binnen de neurologie

TNN - jaargang 120, nummer 5, oktober 2019

dr. T.H.P. Draak , dr. B.T.A. de Greef , prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. I.S.J. Merkies

SAMENVATTING

De laatste jaren worden de nadelen van het enkel kijken naar statistische significantie meer en meer bekend bij zowel onderzoekers als clinici. Steeds vaker wordt daarom ook gevraagd naar de klinische relevantie van onderzoeksresultaten. In de praktijk blijkt echter dat veel neurologen moeite hebben met het op een juiste manier interpreteren van de klinische relevantie van onderzoeksresultaten of het zelf opstellen van klinisch relevante uitkomstmaten voor hun trials. Een in de literatuur steeds meer opkomende term voor het bepalen van klinische relevantie is de ‘minimum clinically important difference’ (MCID), oftewel het kleinst mogelijke verschil dat klinisch belangrijk is. Dit artikel is een handreiking om meer grip te krijgen op deze term. De ontstaanswijze en ontwikkeling, de methoden hoe een MCID op te stellen en de bijbehorende valkuilen worden beschreven. Ten slotte wordt het gebruik van de MCID in de dagelijkse praktijk en bij het opzetten en kritisch beoordelen van trials besproken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(5):167–73)

Lees verder

Uw diagnose?

TNN - jaargang 120, nummer 1, februari 2019

F.J. Reitsma , V.E.J. Delwel , dr. H.R. Antonides , E.J. dos Santos Rubio , R. Steingrover , prof. dr. I.S.J. Merkies

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):37–39)

Lees verder

Dunnevezelneuropathie en natriumkanalopathie: naar de ontrafeling van een brandend probleem

TNN - jaargang 116, nummer 1, maart 2015

dr. B.T.A. de Greef , dr. J.G.J. Hoeijmakers , dr. B.A. Brouwer , dr. M.M. Gerrits , prof. dr. I.S.J. Merkies , prof. dr. C.G. Faber

Samenvatting

Dunnevezelneuropathie is een aandoening van de dunne zenuwvezels (Aδ – en C-vezels). De aandoening wordt gekarakteriseerd door neuropathische pijn en autonome verschijnselen. Er zijn verschillende aandoeningen bekend die geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie; desondanks wordt bij 24–93% van de patiënten met dunnevezelneuropathie geen onderliggende oorzaak gevonden. Recent is er bij een deel van de patiënten met dunnevezelneuropathie ontdekt dat zij drager zijn van een ‘gain-of-function’- mutatie in het SCN9A-, SCN10A- of SCN11Agen, respectievelijk coderend voor de Nav1.7-, Nav1.8- en Nav1.9-kanalen. Deze spanningsafhankelijke natriumkanalen komen voor in de perifere zenuwen en dorsale ganglion cellen en zijn verantwoordelijk voor onder andere de pijnsensatie. Mutaties in deze kanalen veroorzaken hyperexcitabiliteit van de dorsale ganglion cellen, waarbij wordt verondersteld dat dit het klinisch beeld van neuropathische pijn en autonome symptomen kan verklaren.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;119:5-9)

Lees verder