Articles

Reproductieve mogelijkheden voor erfelijke neurologische aandoeningen, in het bijzonder de ziekte van Huntington

TNN - jaargang 122, nummer 8, december 2021

dr. M. Oosterloo , prof. dr. R.A.C. Roos , prof. G.M.W.R. de Wert , dr. E.K. Bijlsma , prof. dr. C.E.M. de Die-Smulders

SAMENVATTING

Prenatale diagnostiek (PD) en pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) zijn gangbare reproductieve opties bij een kinderwens en erfelijke neurologische aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington. Bij PD wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of de foetus aanleg voor de ziekte heeft. PGD maakt gebruik van IVF en embryoselectie, waarbij alleen embryo’s zonder de betreffende aanleg in de baarmoeder worden geplaatst. Wensouders die hun genetische status niet willen weten, kunnen kiezen voor exclusie-PD of -PGD. Voor alle opties geldt dat het voor wensouders en hulpverleners belangrijk is dat de psychische, sociale, medische, maatschappelijke, financiële en ethische aspecten goed worden besproken, zodat zij weloverwogen een beslissing kunnen nemen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(8):382–7)

Lees verder

Diepe hersenstimulatie: de stand van zaken

TNN - jaargang 115, nummer 1, maart 2014

dr. J.V. Smit , ir. B.R. Plantinga , dr. M.L.F. Janssen , dr. L. Ackermans , dr. M. Oosterloo , dr. A. Duits , dr. A.F.G. Leentjens , dr. V. van Kranen-Mastenbroek , prof. dr. JJ. Van Overbeeke , prof. dr. Y. Temel

Samenvatting

Diepe hersenstimulatie (‘deep brain stimulation’; DBS) is een behandeling waarbij stereotactisch geplaatste elektroden elektrische pulsen afgeven in het brein. De elektrische stimulatie beïnvloedt de (pathologische) activiteit van de aangrenzende axonen, somata en dendrieten. Nadat patiënten met de ziekte van Parkinson en essentiële tremor succesvol werden behandeld met DBS, is veel onderzoek gedaan naar de toepassing bij de behandeling van andere neurologische en psychiatrische aandoeningen. Deze onderzoeken resulteerden in een uitbreiding van het indicatiegebied voor DBS. Met zorgvuldige patiëntenselectie en een zorgvuldige keuze van implantatiegebied en stimulatieparameters kan DBS effectief zijn bij de behandeling van patiënten met verschillende neurologische en psychiatrische aandoeningen. Voor een verdere ontwikkeling van deze techniek is grondig preklinisch en klinisch onderzoek nodig, evenals verdere uitwerking van medisch-ethische overwegingen.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:20-5)

Lees verder