TNN - jaargang 125, nummer 6, oktober 2024
drs. C.I. Broerse , dr. B. Post , prof. dr. B.R. Bloem , dr. F.J.A. Meijer , dr. B.P.C. van de Warrenburg
Multipele systeematrofie (MSA) is een relatief zeldzame, progressieve neurodegeneratieve aandoening. De kernsymptomen parkinsonisme, autonome disfunctie en cerebellaire ataxie komen in allerlei combinaties voor, samen met andere verschijnselen, wat leidt tot een uitgesproken klinische heterogeniteit. Door de overlap in klinische presentatie met andere ziektebeelden is het stellen van de diagnose lastig, met name in de beginfase van de ziekte. In dit overzicht worden allereerst de nieuwe diagnostische criteria voor MSA uit 2022 besproken. Deze criteria hebben vier niveaus van diagnostische zekerheid: ‘neuropathologisch bevestigde’, ‘klinisch vastgestelde’, ‘klinisch waarschijnlijke’ en ‘mogelijk prodromale’ MSA. De nieuwe criteria vervangen die uit 2008, die een lage sensitiviteit hadden, vooral in een vroeg ziektestadium. Bepaalde MRI-kenmerken hebben nu meer gewicht gekregen, terwijl afwijkingen op nucleaire beeldvorming juist zijn verdwenen; de criteria voor autonome disfunctie zijn aangepast; en ondersteunende klinische kenmerken zijn belangrijker geworden. De nieuwe MSA-criteria hebben als doel om de ziekte in een vroeg(er) ziektestadium te herkennen en diagnosticeren. Daarnaast komen zogenoemde MSA-‘mimics’ aan bod: andere degeneratieve, genetische of zelfs verworven aandoeningen die qua klinische verschijnselen of afwijkingen bij beeldvormende diagnostiek kunnen lijken op MSA, en worden handvatten geboden voor de differentiële diagnostiek. Ten slotte wordt ingegaan op de stand van zaken rond therapieën bij MSA, aan de hand van de meest relevante afgeronde en lopende trials. Op dit moment is er geen bewezen ziektemodificerende therapie. Recent inzicht in de ziektemechanismen heeft wel geleid tot een aantal trials met interventies die op deze mechanismen trachten in te grijpen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(6):238-46)
Lees verderTNN - jaargang 125, nummer 5, september 2024
I. Smets , drs. R.W. van Steenhoven , dr. S. Veenbergen , dr. J.M. de Vries , dr. M. Gardeniers , dr. M.J. Titulaer
‘Glial fibrillary acidic protein’ (GFAP)-astrocytopathie is een zeldzame antilichaam-geassocieerde aandoening die voorkomt bij volwassenen en kinderen. De uitingen van deze aandoening zijn heterogeen, en omvatten het volledige spectrum van meningo-encefalomyelitis met of zonder papiloedeem. Niet zelden worden ook prodromale symptomen gezien. Heel typisch is de lineaire perivasculaire aankleuring op MRI van de hersenen. De diagnose kan worden gesteld door bepaling van anti-GFAP-anti-lichamen in hersenvocht. De meeste patiënten reageren goed op steroïden. In dit overzichtsartikel wordt een update gegeven van de literatuur en worden de casussen uit het Erasmus MC vergeleken met drie grote internationale cohorten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(5):188–95)
Lees verderTNN - jaargang 125, nummer 4, juni 2024
dr. J.C. van den Beukel , dr. R.L. van Bruchem-Visser
Delier is een veelvoorkomend syndroom met potentieel ernstige gevolgen. Delier is geassocieerd met langdurige cognitieve achteruitgang. Omdat preventie essentieel is, is het belangrijk om het risico op delier voorafgaand aan een geplande opname of operatie in te schatten. Dit vereist een gerichte identificatie van risicofactoren, zodat gepersonaliseerde interventies kunnen worden toegepast. Er is bewijs voor gepersonaliseerde, meervoudige niet-medicamenteuze interventies ter preventie van delier. Er is geen bewijs dat haloperidol delier kan voorkomen of verkorten. Haloperidol wordt wel gebruikt bij delier met psychotische symptomen of ernstige onrust. Een alcoholonthoudingsdelier wordt behandeld met benzodiazepines, terwijl andere patiënten met delier zo min mogelijk aan benzodiazepines moeten worden blootgesteld vanwege mogelijke verslechtering van het delier hierdoor. Dit artikel biedt een actueel overzicht van de diagnostiek, behandeling en gevolgen van delier, gebaseerd op de richtlijn Delier bij volwassenen en ouderen van de Federatie Medisch Specialisten, aangevuld met relevante literatuur.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(4):141–8)
Lees verderTNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024
dr. W. Taal , dr. J.M.M. Gijtenbeek , dr. T.J Snijders , dr. Y. van Ierland , dr. J.L. Groen , S.A. van Dijk , dr. M.P.G. Broen , dr. M.C. de Wit , dr. R. Oostenbrink
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische, neurocutane, tumor-predisponerende ziekte met een onvoorspelbaar en progressief beloop. Complicaties kunnen zich in elk orgaansysteem voordoen. Naast opticusgliomen bij kinderen, zijn neurofibromen de meest voorkomende symptomatische complicatie. Neurofibromen geven jeuk, pijn en zijn cosmetisch belastend. De meer omvangrijke plexiforme neurofibromen geven ook deformaties, neurologische uitval en een verhoogd risico op maligne ontaarding. Dat is de reden dat er bij symptomen laagdrempelig aanvullend onderzoek moet worden verricht, waarbij een MRI-scan meestal de gouden standaard is. De behandeling van NF1 is vooral gericht op symptomatische complicaties en bestaat meestal uit een chirurgische interventie. Hoopgevend zijn echter de onderzoeksresultaten met MEK-remmers. De behandeling en follow-up van mensen met NF1 gebeurt bij voorkeur binnen het NF1-zorgnetwerk.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):95–102)
Lees verderTNN - jaargang 125, nummer 2, maart 2024
drs. A.C.A. Sandmann , dr. V. Guglielmi , dr. B.J. Emmer , dr. J.M. Coutinho
Een carotisweb is een dunne, lineaire uitstulping proximaal in de bulbus caroticus, die het lumen insteekt vanuit de posterolaterale wand van de arteria carotis interna, recht tegenover de afgang van de arteria carotis externa. Carotiswebs zijn zeldzaam en komen vaker voor bij vrouwen en patiënten met een oorspronkelijk Afrikaanse achtergrond. Door een veranderde bloedstroom kan een carotisweb leiden tot trombo-embolieën en zo een herseninfarct veroorzaken. Carotiswebs worden vaak niet opgemerkt. Om de diagnose te stellen, dient een CT-angiografie met sagittale en oblique reconstructies te worden verricht. Medicamenteuze therapie met trombocytenaggregatieremmers geeft onvoldoende bescherming tegen een recidief herseninfarct. Alternatieve behandelingen zijn anticoagulantia, stentplaatsing of carotis-endarteriëctomie. Er is behoefte aan internationaal, multicenter, prospectief cohortonderzoek om meer inzicht te krijgen in de optimale behandeling van carotiswebs.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(2):54–61)
Lees verderTNN - jaargang 125, nummer 1, februari 2024
drs. J.P.M.A. Rood , dr. A.J.W. Boon , dr. E. van den Berg , E.G.P. Dopper
Het corticobasaal syndroom bestaat uit een diverse combinatie van asymmetrische motorische verschijnselen met hogere corticale functiestoornissen, waaronder apraxie en het ‘alien limb’-fenomeen. De behandeling is vooralsnog puur symptomatisch. De onderliggende pathologie is zeer heterogeen en laat zich op basis van klinische verschijnselen niet goed voorspellen. In het kader van toekomstige eiwitspecifieke behandelingen is de ontwikkeling van biomarkers om de pathologie te voorspellen essentieel.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(1):4–12)
Lees verderTNN - jaargang 124, nummer 8, december 2023
drs. M.S.J. Buijze , dr. D.C.G. Straver , dr. C.M.P. Buysse , drs. M. Hunfeld
Per jaar maken in Nederland ongeveer 340 kinderen en adolescenten een hartstilstand door buiten het ziekenhuis. Na een hartstilstand kunnen kinderen in een postanoxisch coma raken. Het is een grote uitdaging om bij deze kinderen in de vroege fase een betrouwbare uitspraak te doen over de uiteindelijke neurologische uitkomst. Een betrouwbare prognosestelling is zeer belangrijk voor zowel de ouders als het behandelend medisch team. Er bestaat geen richtlijn voor de prognosestelling bij kinderen in postanoxisch coma. Een groot deel van de overlevende kinderen zal blijvende neurologische schade houden. Bepaalde factoren rondom reanimatie zijn geassocieerd met de neurologische prognose. Neuromonitoring kan worden gebruikt om een slechte neurologische uitkomst te voorspellen. Afwezige pupilreacties of motorische respons bij klinisch onderzoek, enkele breinspecifieke plasmabiomarkers, een afwijkend elektro-encefalogram, afwijkingen op MRI van de hersenen en afwezige ‘somato sensory evoked potential’ zijn geassocieerd met een slechte neurologische uitkomst. Geen van deze onderzoeken is op zichzelf voldoende betrouwbaar en de bewijskracht in de literatuur is laag. Een multimodale benadering wordt geadviseerd. In dit artikel worden de uitdagingen rondom de neurologische prognosestelling beschreven en geïllustreerd aan de hand van 2 casussen. Gestandaardiseerde zorg met (internationaal) prospectief onderzoek moet leiden tot een richtlijn voor neurologische prognosestelling bij kinderen in postanoxisch coma na een hartstilstand.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(8):325–34)
Lees verder
Naar boven
