TNN - jaargang 115, nummer 2, juni 2014
dr. F.J. de Jong , dr. A.J.W. Boon
Progressieve ataxie en palatum tremor (PAPT) is een zeldzame bewegingsstoornis en vormt een subgroep binnen de symptomatische palatum tremoren. Verschillende neurodegeneratieve aandoeningen waaronder de ziekte van Alexander en spinocerebellaire ataxie type 20 kunnen zich als een PAPT presenteren. PAPT is dan ook geen diagnostische entiteit en moet altijd uitgangspunt zijn voor verder onderzoek. Als er geen onderliggende oorzaak wordt gevonden, wordt gesproken van een idiopathische PAPT. Deze aandoening wordt klinisch vooral gekenmerkt door een langzaam progressieve cerebellaire ataxie. De palatum tremor debuteert vaak vroeg in het ziektebeloop, maar geeft zelden klachten. Dit in tegenstelling tot de essentiële palatum tremor, waarbij meestal hinderlijke klikgeluiden in het oor optreden. Bij idiopathische PAPT staat progressieve cerebellaire degeneratie op de voorgrond. T2-gewogen MRI-opnamen tonen in de eerste jaren van het ziekteproces een hyperintens signaal van de nucleus olivaris inferior, waarschijnlijk ten gevolge van hypertrofe degeneratie, die later weer afneemt. De pathogenese is onbekend. Een effectieve behandeling voor de progressieve ataxie ontbreekt en is voor de palatum tremor zelden nodig. Wij beschrijven twee patiënten met een idiopathische PAPT en de daarbij kenmerkende afwijkingen op MRI met een opvallend beloop. De eerste patiënt ontwikkelde cerebellaire ataxie twee jaar na klinische presentatie met een palatum tremor. Bij de tweede patiënt was er negen jaar lang alleen sprake van een progressief cerebellair syndroom, waarna alsnog een palatum tremor ontstond. Zowel de progressieve ataxie als de palatum tremor kunnen dus bij idiopathische PAPT initieel ontbreken. Het is dan ook van belang patiënten langdurig te volgen en te observeren en vooral bij hypertrofie van de nucleus olivaris inferior op deze symptomen te blijven letten.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:94-98)
TNN - jaargang 115, nummer 2, juni 2014
A. Rietveld , dr. M.E. van Alebeek , AA. Berende , dr. B.P.C. van de Warrenburg
Chorea heeft een brede differentiaaldiagnose, die naast vele heredodegeneratieve beelden ook bestaat uit verworven oorzaken, waarvan sommige behandelbaar zijn. Het routinematig verrichten van onderzoek naar deze verworven oorzaken is zinvol, omdat chorea soms het enige of eerste verschijnsel kan zijn. De hier beschreven casus betreft een 71-jarige vrouw met een radiculair syndroom die bij neurologisch onderzoek chorea had, wat bij navraag al zo’n anderhalf jaar bleek te bestaan. Tevens had ze last van vermoeidheid en in wisselende mate wat dunne ontlasting. De voorgeschiedenis vermeldde onder andere myasthenia gravis, hyperthyreoïdie en vitiligo. Aanvullend onderzoek naar de etiologie van de chorea toonde een sterk verhoogd IgA anti-tissue transglutaminase (tTGA) en ook waren er antilichamen tegen endomysium (EMA). De verdenking op coeliakie werd met een darmbiopt bevestigd. Behandeling met een glutenvrij dieet gaf verbetering van het ontlastingspatroon en de vermoeidheidsklachten, maar niet van de chorea. Behandeling met de dopamine-antagonist tiapride leidde wel tot een aanzienlijke afname van de chorea. Geconcludeerd kan worden dat chorea de enige duidelijke manifestatie kan zijn van coeliakie. Screenen op IgA tTGA en IgA EMA, de met coeliakie geassocieerde antistoffen, is derhalve zinvol bij een patiënt met chorea en een negatieve familieanamnese.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:99-102)
TNN - jaargang 115, nummer 1, maart 2014
J. van Vliet , dr. A. Verrips , dr. K.F. Kok , dr. F.H.H. Linn
Een 45-jarige man presenteerde zich met sinds enkele maanden een snel progressieve gegeneraliseerde dystonie en een uitermate ernstige dysartrie. Hij was elders bekend met een levercirrose, waarvan de oorzaak onduidelijk was. Bij onderzoek werden er Kayser-Fleischerringen gezien en de koperuitscheiding in de 24-uurs urine was verhoogd. Er werd gestart met behandeling met trientine en zink alvorens de diagnose ziekte van Wilson genetisch werd bevestigd. Helaas is de patiënt overleden aan de complicaties van zijn ernstig neurologisch lijden. Omdat de aandoening zeldzaam is en de klinische presentatie uiterst heterogeen, is er regelmatig sprake van een aanzienlijke vertraging in het diagnosticeren van de ziekte van Wilson. Onbehandeld is de ziekte fataal, terwijl er een (vaak effectieve) behandeling beschikbaar is.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:37-42)
TNN - jaargang 114, nummer 4, december 2013
S.N. De Blauwe , L.V. Yperzeele , P. Cras
In dit artikel wordt aan de hand van 2 casus geïllustreerd dat donderslaghoofdpijn (‘thunderclap headache’) in zeldzame gevallen kan optreden als prominentste symptoom bij een acute ischemische beroerte. Deze casus worden vergeleken met eerder verschenen artikelen. De valkuilen bij diagnostiek van donderslaghoofdpijn en de noodzaak tot aanvullende onderzoeken na uitsluiting van een subarachnoïdale bloeding worden in dit artikel benadrukt.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:173-7)
TNN - jaargang 114, nummer 3, september 2013
drs. G. Maes , dr. P. van Domburg , K. Mansour
Vanwege de hoge incidentie van het lumbosacrale radiculaire syndroom behoren diagnostiek en behandeling daarvan tot de routine van de neurologische praktijk. Naast de veel voorkomende wortelcompressie door discus hernia moet men echter ook bedacht zijn op andere, meer zeldzame oorzaken van radiculopathie. Wij presenteren een casus van een 28-jarige patiënt van Somalische afkomst waarbij dit syndroom veroorzaakt wordt door spinale tuberculose. De MRI toonde een proces in het corpus van L5 met compressie op de wortel L5 rechts. Een biopsie van het lytisch letsel toonde een granulomateuze ontsteking, die bleek te berusten op spinale tuberculose. Hij werd behandeld met tuberculostatica en herstelde voorspoedig. Hoewel er discussie is over de voorkeur van eventuele chirurgische interventie boven medicamenteuze behandeling, kan bij vroegtijdige diagnose en adequate behandeling met tuberculostatica de medicamenteuze behandeling afdoende zijn.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:130-133)
TNN - jaargang 114, nummer 2, juni 2013
D. Lucassen , H.J. Gilhuis
Een 77-jarige man presenteerde zich met sinds een jaar bestaande coördinatiestoornissen van het linkerbeen en sinds vijf maanden bestaande klachten van ochtendhoofdpijn, misselijkheid en braken. De MRI toonde een inhomogeen aankleurende massa in het cerebellum. De tumor werd verwijderd. Histologisch onderzoek toonde het beeld van een liponeurocytoom. Dit zijn zeldzame, voornamelijk cerebellaire tumoren en radiologisch niet te onderscheiden van medulloblastomen of (sub)ependymomen. Liponeurocytomen verschillen hiervan door een gunstigere prognose zonder adjuvante therapie. De klinische, radiologische, histologische en therapeutische aspecten van deze tumor worden besproken.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:81-84)
TNN - jaargang 114, nummer 1, maart 2013
T.A. Ennik , Q.H. Leijten , C.M.A. Swanink
Een 31-jarige man wordt met spoed verwezen vanwege een progressieve loopstoornis en een verminderd gevoel in beide benen. Later klaagt hij over hoofdpijn en is hij niet in staat de blaas goed te ledigen. Bij neurologisch onderzoek wordt een man gezien met een helder bewustzijn en meningisme. Zijn lichaamstemperatuur is 37,8 ºC. Er is een parese van de musculus extensor hallucis longus beiderzijds en een blaasretentie. Onderzoek van liquor cerebrospinalis toont een lymfocytaire pleiocytose en een positieve polymerasekettingreactie op herpessimplexvirus type 2 (HSV-2). De diagnose HSV-2-polyradiculitis, gecompliceerd door meningitis, wordt gesteld. Bij navraag blijkt de patiënt recent perianale huidafwijkingen en onbeschermd seksueel contact te hebben gehad. Parenterale behandeling met aciclovir leidt tot vrijwel volledig herstel. De meest voorkomende infectie van het centraal zenuwstelsel door HSV-2 is meningitis. Ook myelitis en encefalitis komen voor. Polyradiculitis, zoals bij deze patiënt het geval is, is een uiterst zeldzame manifestatie van HSV–2.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:28-33)
Naar boven
