B.G.M. van Engelen Archieven

Oorzaken en behandeling van spierkrampen

TNN - jaargang 122, nummer 5, september 2021

drs. J.N. Dijkstra , drs. N. Kruijt , dr. E. Brusse , prof. dr. B.G.M. van Engelen , dr. N.C. Voermans

SAMENVATTING

In dit overzichtsartikel worden de etiologie, diagnostiek en (farmacologische) behandelopties van spierkrampen besproken. Spierkrampen hebben meestal een multifactoriële etiologie; ze worden veroorzaakt door een optelsom van endogene en exogene factoren. Hoewel spierkrampen meestal van voorbijgaande aard zijn en niet wijzen op onderliggende pathologie, kunnen ze in enkele gevallen een uiting zijn van een breed scala aan mogelijk ernstige systemische of neuromusculaire aandoeningen. De diagnostiek bij spierkrampen is er op gericht om onderscheid te maken tussen idiopathische spierkrampen of krampen ten gevolge van een onderliggende oorzaak, en bestaat uit anamnese en gericht neurologisch en aanvullend onderzoek. In eerste instantie dienen onderliggende metabole oorzaken te worden behandeld en moet waar mogelijk medicatie die spierkrampen kan veroorzaken worden gesaneerd. De behandeling van spierkrampen bestaat uit niet-medicamenteuze adviezen, waarbij rekken en strekken van de aangedane spier het meest effectief is. Medicamenteuze behandeling van spierkrampen is doorgaans ineffectief; vitamine B-complex en diltiazem zijn de middelen van eerste keuze.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(5):206-14)

Lees verder

Facioscapulohumerale spierdystrofie: stand van zaken

TNN - jaargang 120, nummer 2, april 2019

K. Mul , E. Abel , dr. J.T. Groothuis , dr. C. Erasmus , dr. U.A. Badrising , dr. N. van der Stoep , prof. dr. ir. S.M. van der Maarel , prof. dr. G.W.A.M. Padberg , prof. dr. B.G.M. van Engelen , dr. N.C. Voermans , namens het FSHD-expertisecentrum

SAMENVATTING

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD), een van de meest voorkomende spierziekten, erft meestal autosomaal dominant over en is progressief. Door onvolledige penetrantie en de-novomutaties kan de familieanamnese negatief zijn. Veelal manifesteren de symptomen zich bij personen tussen 15 en 30 jaar oud, hoewel dit varieert van de kinderleeftijd tot ouder dan 60 jaar. De ziekte wordt gekenmerkt door asymmetrische zwakte van de spieren van het gelaat en de schoudergordel. Bij veel patiënten zijn spieren van de romp en de benen eveneens aangedaan. Er bestaat een grote variatie in ernst van de symptomen en het ziekteverloop. Anamnese en lichamelijk onderzoek vormen de basis voor het stellen van de diagnose. Zeker wanneer de symptomen mild zijn, kan FSHD moeilijk te herkennen zijn. Genetische diagnostiek kan de diagnose FSHD bevestigen. Er zijn nog geen medicamenteuze behandelingen beschikbaar. Revalidatie kan veel aspecten van het functioneren optimaliseren, vermoeidheid verminderen, en de participatie in de maatschappij en de kwaliteit van leven verhogen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(2):45–52)

Lees verder

Neutraal-lipidenstapelingsziekte met myopathie, een variant van het syndroom van Chanarin-Dorfman

TNN - jaargang 113, nummer 1, februari 2012

drs. A.H.C.M.L. Schreuder , prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. B.G.M. van Engelen

Samenvatting

Een 33-jarige vrouw presenteerde zich op de polikliniek Neurologie met sinds de kinderleeftijd bestaande klachten van spierzwakte en snelle vermoeidheid. Een bloeduitstrijkje liet Jordans anomalie zien (vetdruppels in granulocyten), hetgeen pathognostisch is voor ‘neutral lipid storage disease’. Jordans anomalie wordt vooral beschreven bij het syndroom van Chanarin-Dorfman, ook wel neutraal-lipidenstapelingsziekte met ichtyose. Deze patiënte had echter geen ichtyose, een klassiek verschijnsel bij dit syndroom. DNA-onderzoek kon geen mutatie aantonen in het CGI-58-gen. Sequentieanalyse liet een mutatie zien in het ATGL-gen. Deze casus illustreert dat er een subgroep van neutraal lipide-stapelingsziekte bestaat met myopathie, maar zonder ichtyose.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:25-30)

Lees verder