TNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024
drs. R.P.P.W.M. Maas , M. Pennings , dr. E.J. Kamsteeg , dr. B.P.C. van de Warrenburg
De ontdekking van verschillende nieuwe genen heeft er de laatste jaren toe geleid dat bij een steeds groter aantal patiënten met cerebellaire ataxie een diagnose kan worden gesteld. Het meest recente voorbeeld betreft een intronische GAA-‘repeat’-expansie in het FGF14-gen, die ten grondslag ligt aan spinocerebellaire ataxie type 27B (SCA27B). Hoewel dit ziektebeeld pas voor het eerst in 2023 is beschreven, lijkt het nu al een van de meest voorkomende oorzaken van laat debuterende cerebellaire ataxie te zijn, ook in de afwezigheid van een positieve familieanamnese. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een typisch fenotype, bij wie ongeveer 15 jaar na de eerste presentatie op de polikliniek uiteindelijk deze diagnose werd gesteld. Daarnaast wordt ingegaan op de klinische, genetische en radiologische aspecten van SCA27B. Mede vanwege de mogelijkheid tot symptomatische behandeling met de kaliumkanaalblokker 4-aminopyridine is het van belang om deze vorm van ataxie te onderkennen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):114–8)
Lees verderTNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024
drs. T.H. van Prooije , M. Schouten , dr. E.J. Kamsteeg , dr. M.J. Titulaer , dr. B.P.C. van de Warrenburg
Langzaam progressieve cerebellaire ataxie bij volwassen patiënten kent een brede differentiaaldiagnose met ook veel zeldzame oorzaken. Alhoewel er veel klinische heterogeniteit is, is er vooral ook veel overlap en zijn de verschillende oorzaken klinisch niet van elkaar te onderscheiden. Dit artikel beschrijft de diagnostische aanpak bij een langzaam progressieve cerebellaire ataxie. Gestructureerd en stapsgewijs aanvullend onderzoek is belangrijk om uiteindelijk een diagnose te stellen en behandelbare oorzaken niet te missen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):119–27)
Lees verderTNN - jaargang 118, nummer 2, juni 2017
L. van den Heuvel , dr. M.A.A.P. Willemsen , M. Schouten , dr. B.P.C. van de Warrenburg , dr. B. Post
Parkinsonisme is een bekend klinisch syndroom, dat vaak veroorzaakt wordt door de ziekte van Parkinson. Als de symptomen voor de leeftijd van 21 jaar beginnen (juveniel parkinsonisme) is de differentiaaldiagnose uitgebreider en moeten er verschillende zeldzame ziektebeelden worden overwogen. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste differentiaaldiagnostische overwegingen bij juveniel parkinsonisme en een praktische leidraad voor de diagnostische ‘work-up’.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIRUR 2017;118(2):54–64)
Lees verderTNN - jaargang 115, nummer 2, juni 2014
A. Rietveld , dr. M.E. van Alebeek , AA. Berende , dr. B.P.C. van de Warrenburg
Chorea heeft een brede differentiaaldiagnose, die naast vele heredodegeneratieve beelden ook bestaat uit verworven oorzaken, waarvan sommige behandelbaar zijn. Het routinematig verrichten van onderzoek naar deze verworven oorzaken is zinvol, omdat chorea soms het enige of eerste verschijnsel kan zijn. De hier beschreven casus betreft een 71-jarige vrouw met een radiculair syndroom die bij neurologisch onderzoek chorea had, wat bij navraag al zo’n anderhalf jaar bleek te bestaan. Tevens had ze last van vermoeidheid en in wisselende mate wat dunne ontlasting. De voorgeschiedenis vermeldde onder andere myasthenia gravis, hyperthyreoïdie en vitiligo. Aanvullend onderzoek naar de etiologie van de chorea toonde een sterk verhoogd IgA anti-tissue transglutaminase (tTGA) en ook waren er antilichamen tegen endomysium (EMA). De verdenking op coeliakie werd met een darmbiopt bevestigd. Behandeling met een glutenvrij dieet gaf verbetering van het ontlastingspatroon en de vermoeidheidsklachten, maar niet van de chorea. Behandeling met de dopamine-antagonist tiapride leidde wel tot een aanzienlijke afname van de chorea. Geconcludeerd kan worden dat chorea de enige duidelijke manifestatie kan zijn van coeliakie. Screenen op IgA tTGA en IgA EMA, de met coeliakie geassocieerde antistoffen, is derhalve zinvol bij een patiënt met chorea en een negatieve familieanamnese.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:99-102)
TNN - jaargang 114, nummer 2, juni 2013
C.C.S. Delnooz , dr. B.P.C. van de Warrenburg
De ‘sensory trick’ werd eind negentiende eeuw voor het eerst beschreven. Het is een klassiek verschijnsel bij dystonie, vooral bij cervicale dystonie en blefarospasme. Het wordt gekenmerkt door lichte aanraking van bijvoorbeeld het gezicht en soms gecombineerd met het geven van tegendruk. Het is echter een zeer heterogeen fenomeen en patiënten kunnen meer dan één sensory trick als effectief ervaren. De aanwezigheid van een sensory trick kan bijdragen aan het onderscheid tussen dystone versus essentiële hoofdtremor en organische versus psychogene dystonie.
(Tijdschrift Neurol Neurochir 2013;114:85-87)
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
