dr. I.W.M. van Uden

Een zeldzame vorm van primair progressieve afasie bij een linkshandige patiënt

SAMENVATTING

Primair progressieve afasie is een langzaam progressieve taalstoornis met een onderliggend neurodegeneratief substraat, zonder bijkomende intellectuele of gedragsmatige kenmerken vroeg in het ziektebeloop. De 3 varianten betreffen de semantische dementie, de niet-vloeiende, primair progressieve afasie en de logopene vorm. De onderliggende pathologie is heterogeen, maar grofweg onder te verdelen in frontotemporale lobaire degeneratie en de ziekte van Alzheimer. Er bestaat zowel grote overlap als variabiliteit in de klinische presentatie en de bevindingen op beeldvormend onderzoek. Deze casus illustreert de complexiteit van de klinische diagnostiek van primair progressieve afasie en de waarde van aanvullend biomarker- en beeldvormend onderzoek, om te komen tot een waarschijnlijke etiologische diagnose. Vanwege de consequenties voor de prognose en de in te zetten begeleiding is deze differentiatie waardevol.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(7):332–7)

Lees verder

Differentiaaldiagnose van witte stofafwijkingen bij volwassenen: een systematische op MRI gebaseerde benadering. ‘ABC van witte stofafwijkingen’

Samenvatting

Witte stofafwijkingen worden gezien op magnetic resonance imaging (MRI) in verschillende stadia van diagnostische processen, als een toevalsbevinding of als een nevenbevinding in screeningsprogramma’s. MR-beeldvorming is zeer sensitief voor veranderingen in de cerebrale witte stof, maar niet erg specifiek voor de onderliggende ziekte. De differentiaaldiagnose van ziektebeelden met witte stofafwijkingen in de radiologische presentatie bij volwassenen telt vele verschillende ziektebeelden. Hoewel een goede neurologische anamnese en onderzoek vaak al leiden tot een beperkte differentiaaldiagnose is het niet in alle gevallen zo dat de differentiaaldiagnose substantieel wordt ingeperkt door de aanvullende MRI-scan. Deze differentiaaldiagnose kan wel substantieel versmald worden door een gestructureerde en gestandaardiseerde radiologische aanpak. De hierna resterende ziektebeelden kunnen dan verder worden gedifferentieerd door gericht aanvullend onderzoek en klinische kenmerken. De meeste leerboeken beschrijven witte stofafwijkingen en hun patronen gebaseerd op een bekende ziekte, dus op de tegenovergestelde manier van klinisch redeneren. Wij stellen een ‘ABC’ van witte stofafwijkingen voor. Een benadering van witte stofafwijkingen op basis van de Afwijkingen, de betrokken Breinregio’s en bijkomende aanwijzingen, ‘Clues’ (zowel radiologisch als klinisch) die resulteren in een gerichte differentiaaldiagnose. Deze kan vervolgens verder worden uitgewerkt door beperkt aanvullend onderzoek.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:148-67)

Lees verder