TNN - special, nummer Neurologie actueel, februari 2023
drs. M. Huijsmans
Het Dravetsyndroom (DS) werd voor het eerst beschreven in 1978 door de Franse kinderpsychiater Charlotte Dravet als een ernstige chronische epileptische encefalopathie.¹ DS is een zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 6,5 per 100.000 levend geboren kinderen en is gecategoriseerd als ‘developmental and epileptic encepohalopathy’ (DEE) binnen de ILAE-classificatie en definitie van epilepsiesyndromen.
DS is een complexe aandoening gekenmerkt door een breed spectrum aan symptomen, die variëren in ernst. Causale behandeling gericht op de onderliggende SCN1A-mutatie is momenteel niet mogelijk. De behandeling van de epilepsie richt zich op zowel preventie en rescue als onderhoudsmedicatie.
In 2021 heeft een panel van 29 Europese DS-experts nieuwe richtlijnen en een behandelalgoritme opgesteld en gepubliceerd voor de diagnose en behandeling van DS. De eerste keuze medicatie is valproïnezuur of topiramaat, waaraan in de tweede lijn stiripentol – eventueel in combinatie met clobazam – kan worden toegevoegd als de frequentie van convulsieve aanvallen hoog blijft. Nieuw in de tweedelijnsbehandeling van DS zijn cannabidiol en fenfluramine.
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.