Articles

‘Neuronal intranuclear inclusion disease’: klinische presentatie en diagnostische aanknopingspunten

TNN - jaargang 123, nummer 6, oktober 2022

dr. S.A. Dijkland , dr. R.M. Verdijk , dr. J.A. Kievit , dr. F.J. de Jong , prof. dr. J.C. van Swieten , dr. H. Seelaar

SAMENVATTING

In dit artikel wordt een 67-jarige Koreaanse vrouw beschreven. Zij had klachten van fluctuerende cognitieve stoornissen en episoden van afwezigheid, woordvindstoornissen en apraxie. De MRI-scan van de hersenen toonde op verschillende momenten confluerende wittestofafwijkingen en een hoog signaal op de diffusiegewogen opnamen (DWI) ter plaatse van de corticomedullaire overgang. De configuratie van deze afwijkingen op DWI is suggestief voor een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk is beschreven bij patiënten van Aziatische afkomst: ‘neuronal intranuclear inclusion disease’ (NIID). De diagnose NIID kan eenvoudig worden bevestigd met een huidbiopt.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(6):282–7)

Lees verder

Scheefstand van het hoofd bij een veertienjarige jongen met pilocytair astrocytoom

TNN - jaargang 113, nummer 6, december 2012

D. Geleynse , drs. G.A.M Verheul , dr. J. Schuuring , dr. R.M. Verdijk

Samenvatting

Een veertienjarige patiënt was al enkele jaren bekend met nekklachten en een voorkeursstand van het hoofd, waarvoor hij werd behandeld door een manueel therapeut. De patiënt meldde zich op de afdeling Spoedeisende Hulp in verband met forse orthostatische hoofdpijn met misselijkheid en braken en een lichte torticollis. Op een CT-opname van de hersenen werd een groot proces gezien in de achterste schedelgroeve waarvoor neurochirurgische interventie ingezet werd. Uit histologisch onderzoek bleek dat het een pilocytair astrocytoom betrof, een relatief goedaardige hersentumor. Een torticollis kan veroorzaakt worden door een tumor in het cerebellum en dient daardoor opgenomen te worden in de differentiaaldiagnose. Torticollis kan behalve door neurologische aandoeningen ook worden veroorzaakt door orthopedische of oogheelkundige problemen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:264-68)

Lees verder