Articles

Een elektricien met een geleidingsprobleem veroorzaakt door een hybride perifere zenuwschedetumor

TNN - jaargang 124, nummer 6, oktober 2023

drs. T. Guffens , drs. H. Schellekens , dr. M.H.M.E. Anten , drs. F. van Nie , A.Y.J.M. Smeets , dr. M.F.C.M. van den Hout , drs. C.M. Hoeberigs , dr. M.P.G. Broen

SAMENVATTING

Een hybride schwannoom/perineurioom is een zeldzame hybride zenuwschedetumor in het perifere zenuwstelsel. Pas in 2013 is dit type erkend als een aparte entiteit in de WHO Classsification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Deze hybride vorm komt met name voor bij jongvolwassenen en bestaat uit een willekeurige combinatie van 2 van de 3 perifere zenuwschedetumoren: een schwannoom, perineurioom en neurofibroom. Opmerkelijk aan deze tumoren is dat zij gecombineerde eigenschappen van de eerdergenoemde typen benigne zenuwschedetumoren kunnen hebben en zich daardoor op verschillende manieren kunnen presenteren. De exacte pathogenetische basis is onbekend en de diagnose wordt gesteld op basis van de aanwezigheid van histopathologische kenmerken van 2 verschillende perifere zenuwschedetumoren. Herkenning van deze hybride tumoren leidt tot een snellere diagnose, betere informatie voor de patiënt en mogelijk tot het vermijden van onnodig uitgebreide, invasieve diagnostiek.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(6):261–7)

Lees verder

Ticagrelor versus clopidogrel bij CYP2C19-‘loss-of-function’-dragers met een beroerte of TIA

TNN - jaargang 123, nummer 1, februari 2022

drs. T. Guffens , prof. dr. R.J. van Oostenbrugge

SAMENVATTING

Zowel clopidogrel als ticagrelor is een trombocytenaggregatieremmer die zijn functie uitoefent door middel van inhibitie van ADP-receptoren van subtype P2Y12. Hoewel hun uiteindelijke doel hetzelfde is, bestaat er een verschil in de farmacokinetiek van beide middelen waardoor deze inhibitie wordt bereikt. Immers, clopidogrel moet eerst worden omgezet in zijn actieve metaboliet, terwijl dit bij ticagrelor niet hoeft. Daarnaast blijkt de binding van ticagrelor aan de receptor reversibel te zijn, wat maakt dat deze inhibitie op te heffen is. Een voorwaarde voor de omzetting van clopidogrel tot zijn actieve metaboliet is de aanwezigheid van het leverenzym CYP2C19, wat door het gelijknamige allel gecodeerd wordt. Van dit allel bezit ieder mens er 2. Een deel van de bevolking heeft echter 1 of 2 niet-functionele coderende allelen voor dit enzym (‘loss-of-function carrier’), met als resultaat een verminderde of zelfs afwezige werking.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):47–8)

Lees verder