Expertisecentrum opent in Rotterdam voor zeldzame DNA-reparatiestoornissen

februari 2022 Medisch onderzoek Willem van Altena

Aan het Erasmus MC in Rotterdam opent een nieuw expertisecentrum voor DNA-reparatiestoornissen. Dat is goed nieuws voor de mensen die aan deze vaak zeer zeldzame ziektes lijden, met soms minder dan 1 geval per miljoen mensen. In het expertisecentrum komen patiënten vanuit heel Nederland en daarbuiten samen met onderzoekers en wetenschappers. Die aanpak verbetert niet alleen de zorg voor de patiënten, maar geeft artsen en wetenschappers ook meer mogelijkheden om fundamenteel onderzoek te doen.

Zeldzame ziektes

Het centrum richt zich voorlopig op patiënten met xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndroom (CS) en trichothiodystrofie (TTD). Dit zijn alle drie zeldzame ziektes die worden veroorzaakt door een fout in het DNA-reparatiemechanisme van de cel. Afhankelijk van waar in het reparatiemechanisme het foutje zit, ontstaan kenmerkende symptomen zoals versnelde veroudering bij CS, broze haren bij TTD of een verhoogd risico op huidkanker bij XP. In overleg zijn echter ook patiënten met een andere DNA-reparatiestoornis welkom in het expertisecentrum.

Omdat het vaak om zeer zeldzame ziektes gaat is er in de meeste ziekenhuizen nauwelijks expertise aanwezig om deze patiënten te behandelen. Daarbij komt dat vele orgaansystemen kunnen zijn aangetast, waardoor een specialistische multidisciplinaire aanpak eigenlijk een must is. Het expertisecentrum wordt dus ook het vaste aanspreekpunt voor behandelaren uit het hele land als het gaat om DNA-reparatiestoornissen.

Wat is een DNA-reparatiestoornis?

Het menselijk DNA staat continu bloot aan interne en externe factoren die voor beschadigingen zorgen, zoals Uv-straling of door bijproducten van onze eigen stofwisseling. Normaliter herstelt het lichaam dat DNA, maar als dat niet gebeurt ontstaat er een stapeling van beschadigd DNA, en dat kan ernstige gevolgen hebben. Cellen met te veel DNA-schade sterven af en dat zorgt voor versnelde veroudering. Ook kan DNA-schade leiden tot mutaties en kanker.

Voorbeelden van DNA-reparatiestoornissen zijn het Cockayne-syndroom (CS), trichothiodystrofie (TTD), xeroderma pigmentosum (XP), Fanconi anemie (FA), Bloom syndroom (BS), Nijmegen breuk-syndroom (NBS) en ataxia telangiëctasia (AT). DNA-reparatiestoornissen kunnen niet worden genezen. De behandeling is er vooralsnog op gericht de klachten te verminderen en complicaties zoveel mogelijk te voorkomen.

Kinderspreekuur

In het nieuwe expertisecentrum voor DNA-reparatiestoornissen werkt een gespecialiseerd team samen. Speciale aandacht is er voor kinderen, en daarom bestaat er een speciaal kinderspreekuur waarbij ouders en hun zieke kind achtereenvolgens gezien worden door allerlei specialisten. Op grond van die consulten wordt een zorg- en behandelplan opgesteld. Voor volwassen patiënten bestaat in Rotterdam al een multidisciplinair spreekuur voor volwassenen met erfelijke en aangeboren afwijkingen van de afdeling Interne Geneeskunde.

De Rotterdamse wetenschappers en artsen gaan nauw samenwerken met vergelijkbare klinieken in binnen- en buitenland. In onderlinge samenwerking kunnen dan internationale klinische studies opgezet worden.

Het expertisecentrum voor DNA-reparatiestoornissen is onderdeel van ENCORE, het expertisecentrum voor erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen van het Erasmus MC, en kwam tot stand met steun van de Erasmus MC Foundation.

Bron

Persbericht van Erasmus MC

X