In de FIREFISH-studie werd de werkzaamheid en het bijwerkingenprofiel van risdiplam onderzocht bij kinderen met SMA type 1 en twee SMN2-genkopieën. Voor deze kinderen is volgens het natuurlijke beloop de mediane leeftijd (IQR) tot overlijden of permanente beademing 10,5 (8,1-13,6) maanden. In de analyse van de FIREFISHstudie kon na 24 maanden behandeling met risdiplam de mediane tijd tot overlijden of permanente beademing niet worden geschat vanwege te weinig events. Tijdens EAN 2022 werden door prof. dr. Nicolas Deconinck (UZ Gent, Gent, België) aanvullende gegevens over de werkzaamheid en bijwerkingen gepresenteerd na 36 maanden behandeling met risdiplam.
