SAMENVATTING

Pal en collega’s onderzochten in deze retrospectieve studie of behandeling met diepe hersenstimulatie van de nucleus subthalamicus (STN-DBS) voor de ziekte van Parkinson bij mensen met een mutatie in het glucocerebrosidase (GBA)-gen tot snellere cognitieve achteruitgang leidt. Het is immers bekend dat parkinsonpatiënten die drager zijn van een GBA-mutatie een verhoogd risico hebben op cognitieve achteruitgang, kaderend binnen een algemeen ernstiger ziekteverloop.1 De onderzoekers hebben hiertoe patiëntengegevens verzameld uit 12 datasets van 8 centra in Noord-Amerika en Europa. Deze data waren afkomstig uit longitudinale studies waarin onder andere de cognitie werd opgevolgd aan de hand van de ‘Mattis dementia rating scale’ (MDRS). De patiënten werden onderverdeeld in 4 groepen op basis van de aan- of afwezigheid van een GBA-mutatie en het wel of niet ondergaan van STN-DBS. Om de relatie tussen GBA-mutatie en STN-DBS te onderzoeken, werd een ‘linear mixed model’ gebruikt, waarbij werd gecorrigeerd voor leeftijd bij cognitieve evaluatie/inclusie van het onderzoek, leeftijd bij begin van de ziekte van Parkinson (beginleeftijd) en geslacht.

Uit de studie bleek dat er een grotere cognitieve achteruitgang was bij patiënten met zowel een GBA-mutatie als STN-DBS (GBA+DBS+) in vergelijking met alle andere groepen, in het bijzonder met patiënten met een GBA-mutatie, maar geen STN-DBS (GBA+DBS-). Pal en collega’s concluderen dat de combinatie van een GBA-mutatie en STN-DBS een nadelig effect heeft op de cognitie. Zij adviseren dat screening op aanwezigheid van een GBA-mutatie deel moet uitmaken van de DBS-screening. In geval er een GBA-mutatie is, zou het verhoogde cognitieve risico moeten worden besproken met de patiënt en dienen alternatieve, geavanceerde behandelingen te worden overwogen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(2):91–2)