Bij het LUMC in Leiden wordt onderzoek gedaan naar een behandeling voor de erfelijke hematologische hersenziekte HCHWA-D, die ook wel bekend staat als de Katwijkse ziekte. Er wordt nog steeds gezocht naar patiënten en hun familieleden om deel te nemen aan de AURORA Plus studie, die ook in de V.S. en Australië plaatsvindt. De inzichten uit die studie moeten leiden tot de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen.
HCHWA-D is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. Door erfelijke mutaties in het DNA ontstaan er eiwitstapelingen van amyloïden in de vaatwanden. Daardoor kunnen er scheurtjes ontstaan met een hersenbloeding tot gevolg. Ook kan een eiwitprop een bloedvat verstoppen, en dan treedt een herseninfarct op.
De aandoening staat in ons land bekend als de Katwijkse ziekte. In dit traditionele vissersdorp komt de ziekte al sinds de 17de eeuw voor. Katwijk was, zeker vroeger, een gesloten gemeenschap waar binnen de eigen kring getrouwd werd. De ziekte komt nog steeds vooral voor bij families waarvan het overgrote deel nog altijd in Katwijk woont. Ook in Scheveningen zijn er mensen met dezelfde aanleg. Opmerkelijk genoeg is er ook in het Australische Perth een populatie met de Katwijkse ziekte, die is te herleiden op Nederlandse emigranten uit Katwijk. In Nederland gaat het naar schatting om 500 tot 1.000 mensen die drager zijn van het defecte gen.
Lange tijd werd er weinig onderzoek naar HCHWA-D gedaan, maar daar kwam verandering in toen neurologen verbonden aan de Harvard Medical School in de V.S. belangstelling voor de ziekte kregen. Zij kwamen op het spoor van de Katwijkse ziekte door onderzoek naar de ziekte cerebrale amyloïde angiopathie (CAA), een vorm van dementie die naar schatting 16% van alle dementiepatiënten treft. Omdat vanwege de erfelijke factoren goed te voorspellen is wie de ziekte mogelijk zal krijgen kunnen patiënten al in een zeer vroeg stadium gevolgd worden, lang voordat de eerste symptomen van eiwitstapeling in de hersenen zich voordoen.
Het LUMC in Leiden is het Nederlandse kenniscentrum voor HCHWA-D, en sinds 2018 is de studie HCHWA-D: AURORA gaande. In deze studie worden mensen uit families waarin de ziekte rondwaart gedurende meerdere jaren nauwgezet gevolgd, met als doel het vergaren van kennis over vroege symptomen en latere klachten. Sommige mensen krijgen de ziekte al op jonge leeftijd, anderen niet. Het is onvoldoende duidelijk waar dat verschil door wordt veroorzaakt. Ook willen de onderzoekers ontdekken waarom de ene patiënt symptomen als hoofdpijn en epilepsie ervaart, en een ander niet. Sinds augustus 2021 is de studie uitgebreid tot AURORA Plus, wat inhoudt dat er extra metingen en testen toegevoegd zijn aan het onderzoeksprogramma. De universiteiten van Perth en Harvard werken ook mee aan dit onderzoek.
Uiteindelijk is het doel om tot geneesmiddelen te komen voor HCHWA-D, mogelijk via RNA gentherapie waarbij synthetisch ‘gecorrigeerd’ RNA ervoor zorgt dat de eiwitstapeling geblokkeerd wordt. Er wordt al samengewerkt met twee grote farmaceuten, Biogen en Alnylam, die onderzoek doen naar een mogelijk RNA-middel.
Wie interesse heeft om deel te nemen aan één van de onderzoeken of vragen heeft kan contact opnemen met het onderzoeksteam via HCHWADonderzoek@lumc.nl of 071-5261825.
Meer informatie
Bezoek de website van landelijk platform Stop De Katwijkse Ziekte
Naar boven
