Aan Erasmus MC in Rotterdam gaat binnenkort onderzoek van start naar het ontwikkelen van een gentherapie voor kinderen met de ziekte van Hunter. Dat is een stofwisselingsziekte die bij jonge kinderen tot ernstige hersenschade en dementie leidt, en die gepaard gaat met een zeer slechte prognose. De meeste kinderen overlijden rond het 18e-20ste levensjaar. Er bestaat geen geneesmiddel voor de ziekte van Hunter, er kan alleen symptoombestrijding toegepast worden.
Stofwisselingsziekten, of metabole ziekten, worden veroorzaakt door genetische mutaties. In het geval van de ziekte van Hunter is dat een fout in het IDS. Dat reguleert de productie van het enzym iduronaat 2-sulfatase, dat een belangrijk rol speelt in het metaboliseren van suikers.
Metabole ziekten, ook wel stofwisselziekten, worden veroorzaakt door een defect in het omzetten van stoffen in het lichaam door een enzym. De ziekte van Hunter ontstaat door een foutje in het DNA (het gen) dat codeert voor het IDS enzym. Er is geen medicijn voor de ziekte, en het is nog niet duidelijk of stamceltherapie effectief is. Uit eerder onderzoek is echter wel gebleken dat gentherapie een veilige en effectieve behandeling is voor andere metabole ziekten, zoals metachromatische leukodystrofie (MLD). Reden voor Pijnappel en zijn team om nu te onderzoeken of gentherapie inzetbaar kan zijn bij de ziekte van Hunter.
Bij gentherapie wordt het DNA in het bloed van een patiënt als het ware opnieuw gecodeerd. Dat gebeurt in een laboratorium waar speciale virussen gemaakt worden die het correcte stukje genetische code bij zich dragen. Deze virussen worden gebruikt om het correcte IDS-gen middels een beenmergtransplantatie in beenmergstamcellen te plaatsen. De beenmergcellen vormen zo een productiefabriek van het IDS-enzym in het eigen lichaam. Via het bloed bereikt het enzym de weefsels van het lichaam. De cellen kunnen ook de hersenen bereiken en daar geven ze het enzym af, zodat ook hersencellen worden behandeld.
De resultaten van het onderzoek door het team van Pijnappel worden medio 2026 verwacht. Als het onderzoek succesvol is willen de onderzoekers de behandeling verder testen in een klinische trial voor patiënten met de ziekte van Hunter. Het uiteindelijke doel van de onderzoekers in Rotterdam is om de gentherapie beschikbaar te maken voor patiënten voor een redelijke en transparante prijs via een niet-commercieel financieringsmodel.
Bron
Naar boven
