Patiënten met het Usher syndroom hebben vaak grote problemen met zien en horen. Ze worden doof of slechthorend geboren en verliezen daarna vanaf jonge leeftijd ook nog langzaam het gezichtsvermogen. Tot dusver werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Usher syndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie van hun dubbele sensorische beperking. Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen hebben nu ontdekt dat dit idee niet klopt. Naast ernstige problemen met het gehoor en zicht, lijken slaapproblemen óók een wezenlijk kenmerk van de ziekte. Recent werd hun onderzoek gepubliceerd in wetenschappelijk vakblad Ophthalmology Science.
De grote individuele verschillen in de ernst van de ziekte hangen nauw samen met de aard van de genetische mutatie en het type Usher syndroom, waarvan er inmiddels vier bekend zijn. Hoe groot de verschillen in ernst van de ziekte ook zijn, het gaat altijd om problemen met zien en horen.
Behandelaren horen echter ook over evenwichtsstoornissen, slaapproblemen en oververmoeidheid. Onderzoeker Erwin van Wijk legt uit: “De vermoeidheid wordt steevast afgedaan als gevolg van de dubbel zintuigelijke beperking waar patiënten mee te maken hebben. En er wordt verondersteld dat de slaapproblemen die patiënten vaak melden, het gevolg zijn van de beperkte lichtperceptie. Want wie slecht of helemaal niet meer ziet, raakt het visuele dag- en nachtritme kwijt, met consequenties voor de slaap.”
Onderzoekers van het Radboudumc hebben veel contact met patiënten, ook via de stichting Ushersyndroom. “Op een gegeven moment viel op dat wel erg veel patiënten last hadden van slaapproblemen en vermoeidheid,” zegt Van Wijk. “Dat intrigeerde ons. Was er misschien toch iets anders aan de hand dan we altijd dachten? Onder begeleiding van Erik de Vrieze, Juriaan Metz, Rob Collin en mijzelf is promovendus Jessie Hendricks dat gaan uitzoeken. Met maar liefst vijf verschillende gevalideerde vragenlijsten bracht ze de problematiek van 56 Usher syndroom type 2A (USH2A) patiënten in kaart en vergeleek hen met 120 gezonde controles.”
Daaruit bleek dat USH2A patiënten inderdaad vaker slecht sliepen dan mensen in de controlegroep. Ze hadden vaker een sterk verminderde slaapkwaliteit en waren overdag vaker slaperig en meer vermoeid. Maar het meest opvallende was, dat de slaapproblemen níet samenhingen met de ernst van de visuele beperking.
Op het eerste gezicht lijkt het misschien maar een gradueel verschil, maar de bevinding is veel belangrijker. Het blijkt dat de slaapproblemen bij USH2A niet primair voortkomen uit een beperkt zicht, maar dat ze ook al bestaan bij patiënten die nog prima zien. Het lijkt er dus op dat slaapproblemen een wezenlijk apart symptoom zijn van Usher syndroom, en niet een secundair effect dat veroorzaakt wordt door slecht zicht.
De onderzoekers willen nu in onderzoek met zebravissen die met Usher toegerust zijn vaststellen of ook bij hen sprake is van verstoorde slaappatronen. Mogelijk zijn er aanwijzingen in de hersenen te vinden dat Usher-genen op de een of andere manier betrokken zijn bij het reguleren van de slaapprocessen.
Als slaapproblemen inderdaad een onderdeel van de ziekte blijken te zijn, kan gezocht worden naar een manier om die problemen aan te pakken. Op dit moment is de slaapproblematiek niet opgenomen in de standaardbehandeling voor Usher-patiënten, omdat het nog niet wordt gezien als direct kenmerk van de aandoening. Het gevolg is dat het benodigde onderzoek in een slaapkliniek vaak niet wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Mogelijk verandert dit als gevolg van Nijmeegse onderzoek. “Behandeling van de slaapproblemen kan de kwaliteit van leven van patiënten met Usher syndroom absoluut verbeteren,” menen de onderzoekers.
Bron
Referentie
Naar boven
