Verstoring bloed-hersenbarrière mogelijk oorzaak van erfelijke frontotemporale dementie

augustus 2022 Medisch onderzoek Willem van Altena

Onderzoekers van UMCG in Groningen en Erasmus MC in Rotterdam hebben ontdekt dat patiënten met een erfelijke vorm van frontotemporale dementie (FTD) te maken hebben met een verstoring van de bloed-hersenbarrière. Wetenschappelijk tijdschrift Nature Neuroscience publiceerde onlangs een studie over dit onderwerp.

Progranuline

In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer doet FTD zich doorgaans op relatief jonge leeftijd voor. Het kan daarbij om een niet-erfelijke of een erfelijke vorm gaan. In het laatste geval worden dertig procent van de gevallen veroorzaakt door een mutatie in het progranuline-gen. De onderzoekers in Groningen en Rotterdam wilden aan de weet komen wat het mechanisme achter het ontstaan van FTD is bij deze groep patiënten.

Voor hun research vergeleken de onderzoekers hersenweefsel van 13 FTD-patiënten met de progranuline-mutatie met dat van 7 overleden mensen zonder hersenziekte. Daarbij werd vooral gekeken naar andere cellen dan de zenuwcellen. Dankzij de techniek single-nucleus RNA sequencing kon worden vastgesteld welke genen actief zijn in individuele cellen. Zo konden de onderzoekers vaststellen of daar veranderingen in waren gekomen door FTD.

Bloedvaten

Met name in de bloedvatcellen van FTD-patiënten stelden de onderzoekers tekenen van ziekte vast. Vergeleken met de gezonde hersenen, waren veel genen actief die samenhangen met een verstoring van de bloed-breinbarrière. Dat is een netwerk van bloedvaten dat voedingsstoffen doorlaat en schadelijk stoffen tegenhoudt. Omdat het progranuline-gen betrokken is bij de vorming van bloedvaten is het niet verrassend dat een defect in dit gen ook in de hersenen leidt tot problemen met de bloedvaten.

De onderzoekers vermoeden dat de progranuline-aangedreven erfelijke FTD begint met een verstoring van de bloed-hersenbarrière. Een mogelijke behandeling voor FTD zou zich daarom kunnen richten op deze bloed-breinbarrière.

Bron

Persbericht Erasmus MC

X