TNN - jaargang 123, nummer 1, februari 2022
dr. L.G. Exalto , prof. dr. M.S. van der Knaap , dr. S.W.R. Nijmeijer , dr. A.W. Lemstra , dr. F.H. Bouwman
Dit artikel beschrijft casuïstiek van een genetische oorzaak van dementie waarvoor sinds kort een veelbelovende behandeloptie bestaat. Adulte leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP) wordt veroorzaakt door een pathogene variant in het CSF1R-gen, dat codeert voor ‘colonystimulating factor 1 receptor’ (CSF1R). Het is een wittestofziekte bij volwassenen, die wordt gekenmerkt door neuropsychiatrische en motorische klachten. MRI van de hersenen is cruciaal voor het stellen van de diagnose, mits het pathognomonische beeld van kleine puntjes met diffusierestrictie en kleine calcificaties in de cerebrale witte stof als zodanig wordt herkend. Anders kunnen de wittestofafwijkingen aspecifiek ogen. Een belaste familieanamnese met autosomaal dominant patroon kan een aanwijzing zijn, maar ogenschijnlijk sporadische gevallen zijn niet ongebruikelijk. Vroege herkenning is belangrijk, omdat er een veelbelovende behandelmogelijkheid is, met aanwijzingen voor stabilisatie van de klachten en MRI-afwijkingen. Bij de diagnose ALSP dient een patiënt zo snel mogelijk naar het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in het Amsterdam UMC te worden verwezen voor een inventarisatie van de mogelijkheid nog een behandeling in de vorm van hematopoëtische stamceltransplantatie te bieden. Daarnaast komen familieleden in aanmerking voor counseling door een klinisch geneticus om de mogelijkheid van presymptomatisch onderzoek te bespreken. Zeker nu het opsporen van patiënten in een pre- of vroeg-symptomatisch stadium gezondheidswinst kan opleveren.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):28–34)
Lees verderTNN - jaargang 119, nummer 6, december 2018
dr. F.H. Duits , dr. F.H. Bouwman , prof. dr. ir. C.E. Teunissen , prof. dr. W.M. van der Flier
Sinds het ontdekken van de eiwitten in liquor die verantwoordelijk zijn voor de hersenafwijkingen bij de ziekte van Alzheimer, amyloid-beta (1–42) en (gehy-perfosforyleerd) tau, is het biomarkeronderzoek in een stroomversnelling geraakt. In de jaren 90 van de vorige eeuw werden assays ontwikkeld voor het bepalen van deze eiwitten in de liquor, en in 2011 zijn de liquorbiomarkers als bewijs voor onderliggende ziekte van Alzheimer in de nieuwe wetenschappelijke diagnostische criteria van de National Institute on Aging – Alzheimer’s Association (NIA-AA) en van de International Working Group (IWG) opgenomen. In dit artikel wordt ingegaan op de ontwikkeling van de huidige liquorbiomarkers, het onderzoek naar potentiële nieuwe biomarkers, en het gebruik van biomarkers in klinische trials. Ook worden aanwijzingen gegeven voor het gebruik van de biomarkers in de dagelijkse praktijk van een geheugenpolikliniek.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(6):225–30)
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
