SAMENVATTING
Dit artikel beschrijft casuïstiek van een genetische oorzaak van dementie waarvoor sinds kort een veelbelovende behandeloptie bestaat. Adulte leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP) wordt veroorzaakt door een pathogene variant in het CSF1R-gen, dat codeert voor ‘colonystimulating factor 1 receptor’ (CSF1R). Het is een wittestofziekte bij volwassenen, die wordt gekenmerkt door neuropsychiatrische en motorische klachten. MRI van de hersenen is cruciaal voor het stellen van de diagnose, mits het pathognomonische beeld van kleine puntjes met diffusierestrictie en kleine calcificaties in de cerebrale witte stof als zodanig wordt herkend. Anders kunnen de wittestofafwijkingen aspecifiek ogen. Een belaste familieanamnese met autosomaal dominant patroon kan een aanwijzing zijn, maar ogenschijnlijk sporadische gevallen zijn niet ongebruikelijk. Vroege herkenning is belangrijk, omdat er een veelbelovende behandelmogelijkheid is, met aanwijzingen voor stabilisatie van de klachten en MRI-afwijkingen. Bij de diagnose ALSP dient een patiënt zo snel mogelijk naar het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in het Amsterdam UMC te worden verwezen voor een inventarisatie van de mogelijkheid nog een behandeling in de vorm van hematopoëtische stamceltransplantatie te bieden. Daarnaast komen familieleden in aanmerking voor counseling door een klinisch geneticus om de mogelijkheid van presymptomatisch onderzoek te bespreken. Zeker nu het opsporen van patiënten in een pre- of vroeg-symptomatisch stadium gezondheidswinst kan opleveren.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):28–34)
