dr. M. Engelen

Het onderscheiden van ‘acute flaccid myelitis’ en myelitis transversa bij kinderen

Binnen de kinderneurologie komt het enkele keren per jaar voor dat een kind wordt opgenomen met subacute, (snel) progressieve zwakte van de ledematen waarbij een sterk vermoeden bestaat op een lokalisatie in het myelum. Na het uitsluiten van compressie van het myelum met MRI van de wervelkolom blijft er regelmatig een diagnostisch dilemma bestaan: is er sprake van (idiopathische) myelitis transversa (TM) of van acute slappe verlamming (‘acute flaccid myelitis’, AFM) veroorzaakt door een enterovirus (meestal serotype D68)? Aangezien de prognose verschilt (herstel is slechter bij AFM) en een specifieke diagnose meer duidelijkheid geeft over het te volgen beleid, is het voor de praktijk van belang om zo vroeg mogelijk in het beloop met enige zekerheid onderscheid te maken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(6):274)

Lees verder

Intracraniële arterioveneuze malformaties tijdens zwangerschap

SAMENVATTING

Zwangerschapswens bij een aangetoonde, niet-geruptureerde, intracraniële arterioveneuze malformatie (AVM) is op zichzelf niet een reden om het AVM te behandelen. De medische behandeling van een niet-geruptureerd AVM bij zwangere vrouwen bestaat vooral uit strikte controle van de bloeddruk en behandeling van insulten. Hoewel het risico op een bloeding tijdens de zwangerschap vrij klein is (2,65% per zwangerschap), is dit bij een zwangere vrouw wel iets verhoogd ten opzichte van een bloedingsrisico van circa 1,1% per jaar bij een niet-zwangere vrouw. Omdat er tijdens de partus geen verhoogd risico lijkt te zijn, kan het besluit tot een spontane bevalling of een sectio worden genomen op alleen obstetrische overwegingen. Zowel spinale als epidurale anesthesie is een veilige optie bij niet-geruptureerde AVM’s. Een besluit om met spoed neurochirurgisch in te grijpen is gebaseerd op algemene neurochirurgische principes, en wijkt niet af van de overwegingen buiten de zwangerschap.

Wanneer de diagnose AVM voor het eerst wordt gesteld als de vrouw al zwanger is, is dat bijna altijd naar aanleiding van een intracerebrale bloeding. Een CT-angiografie is dan het aangewezen onderzoek om een eventuele oorzaak van de bloeding, zoals een intranidaal aneurysma, aan te tonen. Na een bloeding is de behandeling gericht op het voorkomen van verdere neurologische achteruitgang van de zwangere vrouw, en wordt de behandeling geïndividualiseerd op basis van het klinisch beeld van de zwangere vrouw en de eigenschappen van het AVM, waarbij in het algemeen wordt gestreefd om de zwangerschap te voldragen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(8):368–76)

Lees verder

Lumbale hernia nuclei pulposi bij Kinderen

SAMENVATTING

Een lumbale hernia nuclei pulposi (HNP) is bij kinderen veel zeldzamer dan bij volwassenen. Kinderen met een lumbale HNP hebben relatief vaak alleen rugpijn, vrijwel altijd een positieve proef van Lasègue, en vaak een indrukwekkende reactieve scoliose. De differentiaaldiagnose van een lumbale HNP bij een kind bestaat uit: spondylodiscitis, spondylolyse, een apofyseale ringfractuur, tumoren van de lumbale wervelkolom of aspecifieke lage rugpijn. Bij een verdenking op HNP is een MRI van de lumbale wervelkolom met ten minste een sagittale en axiale T1- en T2-gewogen sequentie het onderzoek van keuze. Net als bij volwassenen is conservatieve behandeling de eerste keus. Indicaties voor chirurgie van een lumbale HNP bij een kind zijn een caudasyndroom, progressieve motorische uitval of ernstige onhoudbare pijn die niet reageert op analgetica of niet verbetert na 8–12 weken conservatieve therapie.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(5):174–81)

Lees verder

Uw diagnose?

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):120–2)

Lees verder

Opbrengst van genetische diagnostiek bij patiënten met onbekende ziekte

SAMENVATTING

Het gebeurt nog regelmatig dat bij patiënten geen specifieke diagnose kan worden gesteld. De auteurs vormden een multidisciplinair team (clinici in nauwe samenwerking met gespecialiseerde laboratoria) en onderzochten wat de opbrengst van deelname in een aanvullend diagnostische traject is. Patiënten konden door een arts worden aangemeld bij het zogenoemde ‘Undiagnosed Disease Network’ (UDN) voor evaluatie. Op basis van de verstrekte informatie werd besloten of een patiënt ook daadwerkelijk zou worden opgeroepen voor evaluatie.

Over een periode van 20 maanden werden 1.519 patiënten aangemeld, maar slechts 601 patiënten (40%) werden ook daadwerkelijk uitgenodigd. Een groot deel van deze patiënten (40%) had een neurologische klacht. Uiteindelijk werd tot nu toe bij 382 patiënten het complete onderzoek afgerond. Bij 132 werd een diagnose gesteld (opbrengst van 35%), bij 15 patiënten (11%) op basis van alleen klinisch onderzoek, bij 98 (74%) op basis van ‘whole exome sequencing’ of ‘whole genome sequencing’.

De auteurs concludeerden dat het oprichten van een netwerk van medisch specialisten in nauwe samenwerking met laboratoriumspecialisten een hoge diagnostische opbrengst heeft bij patiënten zonder diagnose, met name bij mensen met neurologische klachten.
(TIJDSCHR NEUROL NEURCHIR 2018;119(6):233)

Lees verder

Neuroradiozoölogie

Samenvatting

Neurologische aandoeningen kunnen karakteristieke radiologische manifestaties hebben die doen denken aan een dier of een deel daarvan. Wanneer een dier eenmaal gespot is, zal deze meestal een volgende keer goed herkend worden. Daarom kan enige zoölogische kennis zinvol zijn om deze associaties te gebruiken voor het stellen van een neurologische diagnose. Hierbij dienen de dieren wel op de juiste manier benaderd te worden. Wij zouden de term neuroradiozoölogie willen introduceren om de kennis van dieren in de neurologische wereld te omschrijven. In dit artikel wordt een zestal voorbeelden gepresenteerd.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(4):222-227)

Lees verder