Gentherapieën behoren tot de meest effectieve medicijnen die er bestaan tegen bepaalde aandoeningen, maar ook tot de duurste. Deze week werd een nieuw record gebroken door Orchard Therapeutics dat bekendmaakte dat hun gentherapie atidarsagene autotemcel (Amerikaanse merknaam: Lenmeldy) een groothandelsprijs van $4,25 miljoen zal krijgen in de VS. Het gaat om een eenmalige behandeling voor de erfelijke ziekte metachromatische leukodystrofie (MLD).
Atidarsagene autotemcel werd deze week door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van kinderen met MLD, met name diegenen die pre-symptomatisch laat infantiel, pre-symptomatisch vroeg juveniel en vroeg symptomatisch vroeg juveniel zijn. De therapie was in 2020 in Europa al goedgekeurd onder de merknaam Libmeldy en wordt in een aantal landen vergoed, waaronder Nederland.
Libmeldy is per 19 januari 2024 na langdurige prijsonderhandelingen samen met België en Ierland in het basispakket van de zorgverzekering opgenomen voor de behandeling van kinderen met presymptomatische MLD. Een jaar geleden ketsten die onderhandelingen nog af, en liet de toenmalige minister van VWS Ernst Kuipers nog weten niet tot vergoeding over te kunnen gaan omdat Orchards prijs van 2,9 miljoen euro per behandeling te hoog was. Welke prijs er nu is uitgekomen blijft geheim.
Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die het centrale zenuwstelsel aantast. Het wordt veroorzaakt door een defect in het arylsulfatase A-gen (ARSA-gen), wat resulteert in een ophoping van sulfatiden in de myeline-omhulsels van zenuwcellen. Deze ophoping leidt tot progressieve degeneratie van de witte stof in de hersenen en het ruggenmerg. Er zijn drie hoofdtypen van MLD:
De symptomen van MLD zijn afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, maar kunnen onder meer omvatten:
De prognose voor MLD is over het algemeen slecht, vooral bij kinderen. De ziekte is progressief en leidt uiteindelijk tot ernstige invaliditeit en vroegtijdig overlijden, vaak binnen enkele jaren na het begin van de symptomen.
In Nederland is MLD zeldzaam, met naar schatting een incidentie van ongeveer 1 op de 100.000 geboorten. De exacte prevalentie kan variëren afhankelijk van verschillende factoren zoals geografie en populatie.
Op dit moment is er geen genezing voor MLD. Behandelmethoden zijn gericht op het verlichten van symptomen en het vertragen van de progressie van de ziekte. Dit kan onder meer bestaan uit fysiotherapie, spraaktherapie, medicatie om symptomen te beheersen en ondersteunende zorg. Stamceltransplantatie is ook onderzocht als een mogelijke behandeling, vooral bij kinderen met een vroege diagnose, maar het succes ervan kan variëren en het is geen gegarandeerde remedie. De nieuwe gentherapie van Orchard is dat wel en brengt bij geschikte patiënten genezing na een enkele behandeling.
Referenties
Naar boven
