De ziekte van Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die leidt tot geleidelijke achteruitgang van cognitieve, functionele en gedragsmatige beperkingen. AD wordt onder andere gekenmerkt door de aanwezigheid van amyloïdplaques in de hersenen. Hoewel dergelijke plaques ook bij andere aandoeningen kunnen voorkomen, draagt de detectie van amyloïdplagues, in combinatie met andere diagnostische evaluaties, bij aan het vaststellen van de waarschijnlijke oorzaak van de symptomen. De Amerikaanse ‘Food and Drug Administration (FDA) heeft recent een belangrijke stap gezet in dit diagnostische proces: de goedkeuring van de eerste bloedtest die artsen kan ondersteunen bij de vroege detectie van AD. Deze test, de Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio (Lumipulse-test), ontwikkeld door Fujirebio Diagnostics, Inc., is bedoeld voor volwassenen van 55 jaar en ouder met symptomen die wijzen op cognitieve achteruitgang.
Tot op heden waren beeldvormend onderzoek met positronemissietomografie (PET) om de aanwezigheid van amyloïdplaques in de hersenen aan te tonen en analyse van de liquor op biomarkereiwitten de gangbare methoden om amyloïdpathologie vast te stellen. Deze technieken zijn echter kostbaar, tijdrovend en vaak belastend voor patiënten. De nieuwe Lumipulse-test biedt hiervoor een eenvoudiger en minder invasief alternatief: een enkele bloedafname is voldoende om de verhouding te bepalen tussen twee specifieke biomarkereiwitten, pTau-217 en β-amyloïd-1-42. Deze verhouding correleert met de aanwezigheid of afwezigheid van amyloïdplaques in de hersenen.
De goedkeuring door de FDA werd ondersteund door een klinische studie waarin 499 afzonderlijke plasmamonsters van volwassenen met cognitieve stoornissen werden geëvalueerd. Van de personen die positief testten met de Lumipulse-test, bleek bij 91,7% daadwerkelijk sprake te zijn van amyloïdplaques, bevestigd door beeldvormend onderzoek met PET of door middel van een liquoronderzoek. Van degenen met een negatieve testuitslag had 97,3% geen aanwijzingen voor amyloïdplaques. Minder dan 20% van de 499 geteste patiënten kreeg een onduidelijke uitslag met de Lumipulse-test. Deze bevindingen geven aan dat deze nieuwe bloedtest op betrouwbare wijze de aanwezigheid of afwezigheid van amyloïdpathologie kan voorspellen op het moment van testen bij patiënten met cognitieve stoornissen.
De Lumipulse-test brengt, zoals elke diagnostische test, mogelijke risico’s met zich mee, waaronder foutpositieve en foutnegatieve resultaten. Een foutpositieve uitslag kan leiden tot een onjuiste diagnose en onnodige behandeling, met mogelijke psychologische stress, extra kosten en risico’s op bijwerkingen van de behandeling tot gevolg. Een foutnegatieve uitslag kan zorgen voor onterechte geruststelling en vertraging in het geven van een passende behandeling. De Lumipulse-test is niet bedoeld als screeningsinstrument of zelfstandig diagnostisch middel; aanvullende klinische evaluaties blijven noodzakelijk voor het bepalen van behandelopties.
De goedkeuring van de Lumipulse-test door de Amerikaanse FDA betekent een mogelijk belangrijke stap vooruit in de vroege detectie van AD. Door een eenvoudig bloedonderzoek mogelijk te maken als alternatief voor belastende en dure procedures zoals PET-scans en liquoronderzoek, vergroot deze test de toegankelijkheid tot diagnostiek voor een groeiende groep mensen met cognitieve achteruitgang. Hoewel de test niet bedoeld is als zelfstandig diagnostisch middel en niet om het ontstaan van de ziekte te voorspellen bij personen zonder klinische symptomen, en er risico’s bestaan op foutieve uitslagen, toont de hoge mate van betrouwbaarheid aan dat het een waardevol hulpmiddel kan zijn bij de klinische besluitvorming.
Referentie
Naar boven
