DIAGNOSTIEK

Hooggradige gliomen: betekenis van isocitraatdehydrogenase

SAMENVATTING

Hooggradige gliomen, beschreven in de 2007-classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie, hebben een zeer heterogene uitkomst. Vandaag de dag wordt een poging ondernomen om deze tumoren accurater te classificeren. Hierin speelt genetisch onderzoek een zeer belangrijke rol. De nadruk wordt voornamelijk gelegd op de IDH-mutatie, MGMT-methylatie en 1p/19q-codeletie.

Men heeft reeds een goed inzicht in de pathofysiologie van de IDH-mutatie. Deze mutatie zorgt voor een verandering in de functie van isocitraatdehydrogenase, die door invloed op verschillende processen leidt tot tumorgenese. Aan de hand hiervan kan men de invloed op de diagnose, prognose, predictie en therapie beschrijven. De mutatie wijst erop dat het gaat om een hooggradige tumor die secundair ontwikkeld is uit een laaggradige tumor en dus een betere prognose heeft. Nieuwe, gerichte therapieën die mogelijk een meer gepersonaliseerde aanpak van deze IDH-gemuteerde tumoren zullen toelaten, worden op dit ogenblik bestudeerd. De 2016-classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie is een poging om deze biomarker en de 1p/19q-codeletie te integreren tot één geheel. Het doel is een betere onderverdeling voorstellen aan patiënten met een hooggradig glioom. Dit vormt een tussenstap naar een revolutionaire classificatie die een volledige integratie van genetische biomarkers omvat.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):29–34)

Liquorbiomarkers voor de ziekte van Alzheimer: huidige praktijk en toekomstperspectieven

SAMENVATTING

Sinds het ontdekken van de eiwitten in liquor die verantwoordelijk zijn voor de hersenafwijkingen bij de ziekte van Alzheimer, amyloid-beta (1–42) en (gehy-perfosforyleerd) tau, is het biomarkeronderzoek in een stroomversnelling geraakt. In de jaren 90 van de vorige eeuw werden assays ontwikkeld voor het bepalen van deze eiwitten in de liquor, en in 2011 zijn de liquorbiomarkers als bewijs voor onderliggende ziekte van Alzheimer in de nieuwe wetenschappelijke diagnostische criteria van de National Institute on Aging – Alzheimer’s Association (NIA-AA) en van de International Working Group (IWG) opgenomen. In dit artikel wordt ingegaan op de ontwikkeling van de huidige liquorbiomarkers, het onderzoek naar potentiële nieuwe biomarkers, en het gebruik van biomarkers in klinische trials. Ook worden aanwijzingen gegeven voor het gebruik van de biomarkers in de dagelijkse praktijk van een geheugenpolikliniek.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(6):225–30)

Het carpaletunnelsyndroom: hebben we diagnostiek en behandeling in de vingers?

SAMENVATTING

Het carpaletunnelsyndroom komt veel voor. Er zijn veel kennislacunes rondom het carpaletunnelsyndroom. Het ontbreken van voldoende wetenschappelijke onderbouwing voor keuzes bij diagnostiek en behandeling zorgt voor praktijkvariatie en ondoelmatige zorg. Dit artikel biedt een overzicht van belangrijke kennislacunes rondom het carpaletunnelsyndroom waarbij de nadruk ligt op praktijk gerelateerde onderwerpen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(5):182–7)

De suboccipitale liquorpunctie (Siemens-procedure)

SAMENVATTING

Ondanks de inzet van beeldvormende technieken kan de lumbaalpunctie soms onmogelijk blijken. Deze situatie doet zich steeds vaker voor, vanwege de toenemende veroudering, met een hoge incidentie van lumbale wervelkanaalstenose. Als er een absolute indicatie voor liquoronderzoek bestaat, bijvoorbeeld bij de verdenking op meningitis, leptomeningeale maligniteiten of de toediening van intrathecale chemotherapie, is de suboccipitale punctie (SOP) een mogelijkheid. De SOP is in onbruik geraakt, door onder andere twijfels over de veiligheid van de procedure. In dit artikel wordt een aanpassing van de techniek beschreven die indien toegepast met een MRI van de cervicale wervelkolom, de SOP tot een veilige procedure maakt. Er blijven echter risico’s en de SOP is een noodprocedure die niet lichtvaardig uitgevoerd moet worden.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(4):142–4)

Antistofgeassocieerde encefalitis: handvatten voor diagnostiek en behandeling

Samenvatting

Diverse antistoffen kunnen een encefalitis veroorzaken. De klassieke paraneoplastische antistoffen zijn gericht tegen intracellulaire eiwitten, zoals Hu en CV2, en zijn slechts een marker voor de ziekte. Het effect van immuuntherapie is beperkt. De ontdekking van antistoffen tegen extracellulaire eiwitten, zoals tegen de N-methyl-D-aspartaat (NMDA)-receptor, heeft veel impact gehad. Deze antistoffen zijn direct pathogeen en de syndromen zijn goed behandelbaar met immuuntherapie. Hierdoor is de noodzaak tot vlotte diagnostiek toegenomen. Diagnostiek is allereerst gebaseerd op het herkennen van de patiëntkarakteristieken en symptomen die per antistof verschillen. Tekenen van inflammatie op een MRI van de hersenen en in de liquor kunnen bijdragend zijn, maar zijn niet altijd aanwezig. Antistofdiagnostiek is essentieel, waarbij de betrouwbaarheid van testen met liquor versus serum verschilt per antigen. Standaarddiagnostiek bestaat uit een ‘intracellulair antistoffenpanel’ en het testen van 1 of enkele antistoffen tegen extracellulaire eiwitten. Screening middels immuunhistochemie wordt vooral voor onderzoeksdoeleinden gebruikt, maar kan ook in de klinische praktijk bijdragend zijn. Tumorscreening is bij alle patiënten geïndiceerd, hoewel de sterke tumorassociatie die gezien wordt bij de klassieke antistoffen slechts op een deel van de recenter ontdekte antistoffen van toepassing is. Snelle behandeling met immuuntherapie is geassocieerd met een betere uitkomst.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(2):78–88)

Neuroradiozoölogie

Samenvatting

Neurologische aandoeningen kunnen karakteristieke radiologische manifestaties hebben die doen denken aan een dier of een deel daarvan. Wanneer een dier eenmaal gespot is, zal deze meestal een volgende keer goed herkend worden. Daarom kan enige zoölogische kennis zinvol zijn om deze associaties te gebruiken voor het stellen van een neurologische diagnose. Hierbij dienen de dieren wel op de juiste manier benaderd te worden. Wij zouden de term neuroradiozoölogie willen introduceren om de kennis van dieren in de neurologische wereld te omschrijven. In dit artikel wordt een zestal voorbeelden gepresenteerd.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(4):222-227)

Diagnostiek van liquorlekkage: De ‘halo’, feit of folklore?

Samenvatting

In medische tekstboeken en literatuur over traumatologie wordt er anekdotisch geschreven over het gebruik van het ‘halofenomeen’ ter diagnostiek van liquorlekkage. De test is gestoeld op de theorie dat bloed waarin liquor vermengd is, op een filtreerpapier diffundeert waarbij de liquor verder migreert. Hierdoor ontstaat een lichte ring om de bloedvlek. Onderzoek naar het optreden van dit fenomeen is nauwelijks verricht. Dit artikel toont eigen data in combinatie met resultaten van eerder verschenen literatuur. Hieruit kan geconcludeerd worden dat het halofenomeen zowel onvoldoende sensitief als onvoldoende specifiek is en het gebruik van de test verwezen kan worden naar het rijk der obsolete methodieken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(2):113-117)