NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

Diepe hersenstimulatie bij een kind met een status dystonicus

TNN - 2022, nummer 7, november 2022

prof. dr. A.I. Buizer , dr. D.P. Bakker , dr. E.M.M. Strijbis , dr. J.M. Dijk , dr. L.A. van de Pol , dr. M. Beudel , prof. dr. P.R. Schuurman

SAMENVATTING

Een status dystonicus is een zeldzaam, potentieel levensbedreigend ziektebeeld. In de afgelopen jaren lijkt de prognose geleidelijk beter te zijn geworden, mits de aandoening op tijd wordt herkend en behandeld. Met name de vroege toepassing van diepe hersenstimulatie heeft hieraan bijgedragen. In dit artikel wordt een 5-jarige patiënt beschreven met een GNAO1-mutatie. Het ziektebeloop, de behandeling en de uitkomsten van status dystonicus worden besproken. Hiernaast wordt ingegaan op de effecten van diepe hersenstimulatie bij status dystonicus, in het bijzonder bij de relatief kort geleden ontdekte GNAO1-mutatie. Tot slot wordt de multidisciplinaire aanpak voor DBS bij kinderen met dystonie beschreven.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):327–33)

Lees verder

Status dystonicus: diepe hersenstimulatie kan levensreddend zijn

TNN - 2022, nummer 7, november 2022

prof. dr. M.A.J. de Koning-Tijssen , dr. M.E. van Egmond

“Imagine yourself at a calm sea and suddenly a storm brews up. The ship is tossed around and may sink, because the waves become very turbulent. A dystonic storm or status dystonicus is a situation where dystonia which has been manageable, becomes unmanageable and widespread throughout the body (…) and turns out to be a medical emergency.1

Dr. Jean-Pierre Lin, kinderneuroloog, Evelina Children’s Hospital, Londen, Verenigd Koninkrijk

Iedere zorgverlener die in de klinische praktijk te maken heeft gehad met een patiënt met een status dystonicus zal dit indrukwekkende beeld niet snel vergeten. De onwillekeurige bewegingen en abnormale houdingen, kenmerkend voor dystonie, zijn bij een status dystonicus zodanig ernstig dat ziekenhuisopname noodzakelijk is.2 Vroegtijdige herkenning en behandeling is essentieel, omdat persisterende status dystonicus kan leiden tot hyperthermie en rhabdomyolyse, met uiteindelijk multi-orgaanfalen tot gevolg.2,3

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):325–6)

Lees verder

‘Neuronal intranuclear inclusion disease’: klinische presentatie en diagnostische aanknopingspunten

TNN - 2022, nummer 6, oktober 2022

dr. F.J. de Jong , dr. H. Seelaar , dr. J.A. Kievit , prof. dr. J.C. van Swieten , dr. R.M. Verdijk , dr. S.A. Dijkland

SAMENVATTING

In dit artikel wordt een 67-jarige Koreaanse vrouw beschreven. Zij had klachten van fluctuerende cognitieve stoornissen en episoden van afwezigheid, woordvindstoornissen en apraxie. De MRI-scan van de hersenen toonde op verschillende momenten confluerende wittestofafwijkingen en een hoog signaal op de diffusiegewogen opnamen (DWI) ter plaatse van de corticomedullaire overgang. De configuratie van deze afwijkingen op DWI is suggestief voor een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk is beschreven bij patiënten van Aziatische afkomst: ‘neuronal intranuclear inclusion disease’ (NIID). De diagnose NIID kan eenvoudig worden bevestigd met een huidbiopt.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(6):282–7)

Lees verder

Diagnostisch dilemma rondom een myelumtumor

TNN - 2022, nummer 6, oktober 2022

drs. C.M.C. Lemmens , drs. L. Bleeker , dr. L.B.S. Gelinck

SAMENVATTING

Een 68-jarige man, die bekend was met een niet-kleincellig longcarcinoom, ontwikkelde binnen enkele dagen een parese en pijnklachten van de linkerarm. Een MRI-scan van de cervicale wervelkolom toonde een intramedullaire, aankleurende laesie. Onder verdenking van een solitaire metastase onderging hij stereotactische radiotherapie. Bij aanvullend radiologisch onderzoek leek de laesie echter meer op een abces. Er kon geen histologisch biopt of liquor worden verkregen vanwege ernstige omliggende myelumzwelling. Bloedkweken waren positief voor Listeria monocytogenes. Intraveneuze behandeling met amoxicilline leidde tot een verbetering van de klachten van de patiënt. Deze casus illustreert hoe een oncologische voorgeschiedenis de clinicus op een verkeerd spoor kan zetten, en dat de uitgebreide differentiaaldiagnose bij een myelumtumor systematisch dient te worden doorlopen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(6):276–81)

Lees verder

Het ‘three territory sign’ als een merker van occulte maligniteit bij een beroerte

TNN - jaargang 123, nummer 5, september 2022

H. Engels , prof. dr. J. De Bleecker , prof. dr. M. Lemmerling

SAMENVATTING

Een 89-jarige vrouw presenteerde zich op de Spoedeisende Hulp met een transiënt verlies van coördinatie van haar rechterarm. Op MRI met diffusiegewogen opnamen was het ‘three territory sign’ (TTS) te zien, zones van recente ischemie in zowel de bilaterale anterieure stroomgebieden als het posterieure stroomgebied. Hoewel multipele ischemische letsels vaak toegeschreven worden aan een cardiale oorzaak, wordt het TTS frequent gezien bij patiënten met een concomitante maligniteit. Bij deze patiënte kwam een pancreascarcinoom aan het licht dat vermoedelijk aan de basis lag van de herseninfarcten.

De behandeling van kankergeassocieerde hypercoagulabiliteit vormt nog steeds een uitdaging voor clinici. Behandeling met laagmoleculairgewichtheparine in therapeutische dosis lijkt het meest effectief en veilig, naar analogie met de huidige richtlijnen bij veneuze trombo-embolische aandoeningen. De plaats van directe orale anticoagulantia en trombocytenaggregatieremmers in deze populatie is minder duidelijk. Verder prospectief onderzoek hieromtrent is aangewezen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(5):221-7)

Lees verder

Een zeldzame aandoening met antineuronale antistoffen; een patiënte met anti-IgLON5-ziekte

TNN - jaargang 123, nummer 5, september 2022

drs. E. Wouda , dr. M.J. Titulaer , drs. R.W. van Steenhoven , drs. T. van Osch

SAMENVATTING

Een 85-jarige patiënte kwam op de polikliniek Neurologie in verband met onwillekeurige bewegingen van de tong en in het gelaat, die werden geduid als myoritmie. Uit de anamnese bleek tevens sprake van een waanstoornis, een balansstoornis, verslikken, een hese stem en overmatige slaperigheid overdag. Aanvullend onderzoek in de vorm van een CT-scan van de hersenen, EEG en liquoronderzoek toonde geen verklarende afwijkingen. De initiële diagnostiek naar paraneoplastische en auto-immuunantistoffen was negatief. Vanwege de sterke verdenking werd aanvullend getest op IgLON5-antistoffen, die sterk positief waren in serum en liquor. De patiënte werd behandeld met een methylprednisolonkuur, gevolgd door rituximab. Hierop verdween de myoritmie en werd een verbeterde cognitie gerapporteerd. De patiënte bleef echter zorgafhankelijk. Anti-IgLON5-ziekte is een zeldzame auto-immuunaandoening, waaraan moet worden gedacht bij een atypische progressieve supranucleaire paralyse of bij een slaapstoornis die gepaard gaat met bulbaire klachten, een balansstoornis, een bewegingsstoornis, autonome verschijnselen, cognitieve stoornissen of verschijnselen passend bij een motorneuronziekte. Snelle herkenning is belangrijk, gezien tijdig starten met behandeling mogelijk een gunstig effect heeft op het beloop van de ziekte.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(5):215-20)

Lees verder

Geïsoleerde uitval van de nervus oculomotorius als eerste presentatie van een reuscelarteritis (arteriitis temporalis)

TNN - jaargang 123, nummer 4, june 2022

drs. M.J. de Mooij , dr. W.P.J. van Oosterhout

SAMENVATTING

Reuscelarteritis (RCA) of arteriitis temporalis is een vasculitis die wordt gekarakteriseerd door inflammatie van de grote en middelgrote vaten. Vaak gaat RCA gepaard met forse hoofdpijn. Typische klachten zijn haarkampijn en kaakclaudicatio. Neurologische uitvalsverschijnselen zijn een zeldzaam symptoom bij RCA. In dit artikel wordt een zeldzame casus beschreven van een patiënte met hoofdpijn en unilaterale uitval van de nervus oculomotorius bij RCA. Verder wordt ingegaan op de symptomen, diagnostiek en behandeling, en worden vergelijkbare casussen uit de literatuur gepresenteerd.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(4):174–9)

Lees verder
X