Het geneesmiddel tofersen is mogelijk het eerste medicijn dat de dodelijke spierziekte amyotrofische laterale sclerose (ALS) kan afremmen. In een nieuwe klinische studie blijkt dat tofersen ALS kan tegengaan bij patiënten met een SOD1-mutatie. De resultaten zijn gepubliceerd in The New England Journal of Medicine. De onderzoekers zijn van mening dat nu onomstotelijk aangetoond is dat ALS in principe een behandelbare aandoening is.
Bij 2% van de mensen die met ALS gediagnosticeerd werden wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in het SOD1-gen. Die genetische afwijking leidt tot een toxische opstapeling van SOD1-eiwitten die de motorische zenuwcellen doen afsterven. Het geneesmiddel tofersen bindt op het genetisch materiaal en blokkeert zo de aanmaak van het schadelijke SOD1-eiwit.
Na veelbelovende fase-I en fase-II studies is een grotere fase III-studie uitgevoerd waaraan meer dan 100 patiënten wereldwijd deelnamen. Zij werden gerandomiseerd behandeld met ofwel tofersen, ofwel placebo, en werden een haar lang gevolgd. Gedurende die periode werd de voortgang van ALS door middel van gevalideerde testen in kaart gebracht.
Het bleek dat met name bij ALS-patiënten bij wie de ziekte nog niet ver gevorderd was de respons op tofersen reden voor optimisme was. Bij sommige van hen stopte de ziekteprogressie volledig en werd er zelfs enige spierkracht herwonnen. Bij patiënten in een later ziektestadium werd de ziekteprogressie vaak vertraagd.
Tofersen wordt toegediend door middel van maandelijkse lumbale puncties (‘ruggenprik’), die erg onprettig zijn voor de patiënt en die in sommige gevallen tot ernstige bijwerkingen leidden. De onderzoekers hopen dan ook dat er in de toekomst andere manieren van toedienen worden gevonden, die minder bijwerkingen vertonen en beter verdragen worden.
Alle patiënten betrokken bij de studie, ook van de placebogroep, kunnen intussen tofersen krijgen en worden verder opgevolgd. Voor nieuwe patiënten met een SOD1-mutatie wordt een programma opgestart waarmee ze vervroegd toegang krijgen tot het geneesmiddel (early access). Daarnaast wordt er onderzocht of tofersen het uitbreken van de ziekte kan tegenhouden bij nog gezonde dragers van de SOD1-mutatie.
De studie werd gesponsord door Biogen, fabrikant van het geneesmiddel tofersen.
Referentie
Naar boven
