TNN - jaargang 117, nummer 3, september 2016
dr. M.C. Bek-Tol , dr. M.W. Elting , prof. dr. H.W. Berendse
PHARC (Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa en Cataract) is een zeldzame autosomaal-recessief overervende aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABHD12-gen, wat gelegen is op chromosoom 20. Wanneer er een klinische verdenking bestaat op een erfelijke demyeliniserende Polyneuropathie, is het belangrijk alert te zijn op de andere genoemde symptomen. Gerichte dna-diagnostiek kan worden verricht door analyse van het ABHD12-gen. Het gelijknamige enzym lijkt vooral een rol te spelen in het endocannabinoïde systeem. Er zijn tot nu toe 28 patiënten beschreven met 12 verschillende mutaties in het ABHD12-gen. Momenteel zijn er geen curatieve behandelmogelijkheden. Voor de diagnostiek en de begeleiding van deze patiënten is het wenselijk een multidisciplinair team van specialisten te betrekken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(3):103-8)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 2, juni 2016
M.H. Schipper , dr. K. Jellema , dr. R.J. Schimsheimer , dr. R. Rijsman
Het obstructieve-slaapapneusyndroom (OSAS) wordt gekenmerkt door het optreden van herhaaldelijke respiratoire events tijdens de slaap. De diagnose en indeling zijn gebaseerd op basis van de apneu/hypopneu-index (AHI) en slaperigheid overdag. Er is een hoge prevalentie (50–72%) bekend van OSAS bij patiënten die een beroerte of TIA doormaakten. Uit meerdere onderzoeken blijkt dat OSAS een onafhankelijke risicofactor is voor een herseninfarct. Er zijn aanwijzingen dat behandeling van OSAS leidt tot een verlaging van het risico op hart- en vaatziekten. OSAS is een behandelbare aandoening. Herkennen van de aandoening leidt tot optimalisatie van het cardiovasculaire risicoprofiel van patiënten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(2):48–54)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 2, juni 2016
dr. J. Hofmeijer , dr. M.C. Tjepkema-Cloostermans , prof. dr. N. Gaspard , prof. dr. ir. M.J.A.M. van Putten
Evolutie van het EEG-grondpatroon staat een betrouwbare uitspraak toe over de neurologische prognose van comateuze patiënten met postanoxische encefalopathie na een hartstilstand. Een aanhoudend iso-electrisch of laaggevolteerd (<20 μV) patroon of burst-suppressie met identieke bursts na 24 uur is zonder uitzondering geassocieerd met een slechte uitkomst. Bij snelle verbetering naar een continu, fysiologisch ritme binnen 12 uur is de prognose ten aanzien van het neurologische herstel zeer goed. De uitkomst van de patiënt wordt dan bepaald door schade aan andere organen dan de hersenen. De voorspellende waarde van het EEG is het grootst in de eerste 24 uur, ondanks behandeling met hypothermie of sedativa. Het nut van intensieve behandeling van elektrografische status epilepticus is onduidelijk en wordt onderzocht in de gerandomiseerde, multicentrische Treatment of Electroencephalographic STatus epilepticus After cardiopulmonary Resuscitation (TELSTAR)-studie (NCT02056236).
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(2):55–62)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 1, maart 2016
K. van der Hiele , D.A.M. van Gorp , I. van Lieshout , dr. P.J. Jongen , M.A.P. Heerings , prof. dr. H.A.M. Middelkoop , prof. dr. L.H. Visser
Internationaal onderzoek toont aan dat 70–80% van de patiënten met multiple sclerose (MS) na de diagnose niet meer aan het werk blijven ondanks een recent arbeidsverleden. In de jaren voordat de diagnose wordt gesteld is vaak al sprake van verminderde deelname aan het arbeidsproces, zich uitend in minder werkuren, meer ziektedagen, verminderde verantwoordelijkheid of andere aanpassingen in de functie. Dit heeft gevolgen voor iemands identiteit en kwaliteit van leven. Dit artikel geeft een samenvatting van de huidige wetenschappelijke inzichten over de vele factoren die van invloed zijn op arbeidsparticipatie bij patiënten met MS. Daarbij ligt de focus op het fysiek en cognitief functioneren, immunomodulerende behandeling, psychologische factoren en de werksituatie. Recentelijk is de MS@Work-studie gestart, een multicenterstudie waarin deze factoren prospectief gedurende 3 jaren in kaart worden gebracht bij een grote groep patiënten met MS.
(TIJSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(1):5–10)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 1, maart 2016
dr. F.M.E. Cox , dr. G.J. Lammers , dr. G.H. Visser
Nachtelijke frontaalkwabepilepsie is een aandoening waarbij de epileptische aanvallen (nagenoeg) uitsluitend tijdens de slaap voorkomen. De semiologie van de aanvallen kan per patiënt erg verschillend zijn, maar de aanvallen verlopen individueel wel stereotypisch. Differentiatie met de non-REM (NREM)- parasomnieën kan op klinische gronden lastig zijn. Toch zijn er verschillende klinische karakteristieken die gebruikt kunnen worden voor het onderscheid tussen nachtelijke frontaalkwabepilepsie en een NREM-parasomnie. Hiervoor is de ‘frontal lobe epilepsy and parasomnias’ (FLEP)-schaal ontwikkeld. Deze schaal kan in de spreekkamer helpen om een waarschijnlijkheidsdiagnose van nachtelijke frontaalkwabepilepsie harder te maken. Een gesynchroniseerde ictale EEG-videoregistratie is tot op heden de gouden standaard voor de diagnose. Het EEG laat echter bij een substantieel deel van de patiënten met frontale epilepsie geen ictale afwijkingen zien. De diagnose wordt dan gesteld op basis van de semiologie tijdens de aanval.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(1):11-16)
Lees verderTNN - jaargang 116, nummer 4, december 2015
dr. W.P.J. van Oosterhout , C. Cheung , dr. J. Haan
Alhoewel secundaire hoofdpijnvormen zoals hoofdpijn bij arteritis temporalis of een hersentumor vaker voorkomen bij de oudere populatie, komen primaire hoofdpijnsyndromen wel degelijk ook bij deze groep voor, echter minder vaak dan bij jongere patiënten. Het klinisch beeld bij de oudere patiënt kan verschillen van dat bij de jongere patiënt, waardoor de diagnose soms bemoeilijkt wordt. Sommige hoofdpijnsyndromen zoals hypnic headache worden juist vooral gezien bij ouderen. Medicamenteuze behandeling van hoofdpijn is wegens polyfarmacie en bijwerkingen in de oude leeftijdsgroepen slechts in beperkte mate en aangepaste vorm mogelijk. Daarnaast is wetenschappelijk bewijs voor een effectieve behandelstrategie bij ouderen over het algemeen niet voorhanden. In dit artikel worden de klinische karakteristieken van primaire hoofdpijnsyndromen bij ouderen besproken, met speciale aandacht voor behandeling en comorbiditeit.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(4):174-179)
TNN - jaargang 116, nummer 4, december 2015
dr. M.P.G. Broen , M. Kuiper , dr. B. Weijs , dr. T. Lenderink , drs. A.H.C.M.L. Schreuder
Staphylococcus aureus endocarditis is een ziekte met een mortaliteit die kan oplopen tot 30%. De ziekte kan zich op verschillende manieren presenteren, met neurologische klachten als presenterend symptoom bij ongeveer 1 op 6 patiënten. Uiteindelijk ontwikkelt 1 op de 3 patiënten een neurologische complicatie gedurende het beloop van de ziekte. In dit artikel wordt het ziektebeloop van twee patiënten beschreven en wordt een overzicht geboden van de mogelijke neurologische complicaties bij een infectieuze endocarditis. Behandeling en indicaties voor chirurgisch ingrijpen worden besproken. Neurologische complicaties zijn een belangrijke voorspeller van het mortaliteitsrisico en snelle behandeling is belangrijk. Kennis over de mogelijke neurologische complicaties, evenals het betrekken van een neuroloog vroeg in het diagnostisch proces zijn essentieel in het behandelen van patiënten met een vermoeden op infectieuze endocarditis.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(4):180-186)
Naar boven
