TNN - jaargang 113, nummer 2, april 2012
S.A. Zylicz , P.E. Cohn-Hokke , prof. dr. J.C. van Swieten
Frontotemporale lobaire dementie (FTLD), ook wel frontotemporale dementie, is een vorm van dementie waarbij aanvankelijk vooral het gedrag (FTLD-b) of de taal is aangedaan. Taalstoornissen presenteren zich als een primair progressieve afasie en kunnen onderverdeeld worden in semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie en logopenische progressieve afasie. Belangrijke gedragsveranderingen zijn apathie, ongeremdheid en dwangmatigheid. FTLD komt in de meeste gevallen tot uiting voor het 65e jaar. Veelal wordt een selectieve atrofie van de frontaal- en/of temporaalkwabben gevonden, waarbij de verdeling van de atrofie sterk correleert met de klinische presentatie van de ziekte. Pathofysiologisch is FTLD onder te verdelen in twee groepen: taupositieve (FTLD-TAU), en ubiquitine- en TAR DNA-bindend eiwit (TDP-43)-positieve pathologie (FTLD-TDP). Neuropathologisch onderzoek bij semantische dementie en gecombineerde ziekte van FTLD en motorneuronziekte (‘motor neuron disease’, FTLD-MND) gaat in alle gevallen gepaard met FTLD-TDP, terwijl zowel FTLD-TDP als FTLD-TAU gezien kunnen worden bij FTLD-b.
Ongeveer 30–40% van de FTLD is familiair, waarvan een deel autosomaal dominant overervend. Momenteel zijn er drie genen bekend die FTLD kunnen veroorzaken: het progranuline-gen (GRN), het microtubule associated-protein-tau-gen (MAPT) en C9orf72. MAPT-mutaties leiden nagenoeg altijd tot FTLD-b met een gemiddelde beginleeftijd tussen 45–60 jaar, en gaan gepaard met tauopathie. De klinische presentatie bij GRN-mutaties is meestal FTLD-b, maar kan ook bestaan uit primair progressieve afasie, corticobasaal syndroom of een beeld sterk gelijkend op de ziekte van Alzheimer. C9orf72-mutaties leiden tot FTLD, meestal de gedragsvariant, tot amyotrofe laterale sclerose, of tot een combinatie van beide. GRN- en C9orf72-mutaties zijn geassocieerd met grote variabiliteit in beginleeftijd en klinische manifestatie, ook binnen families, en gaan gepaard met FTLD-TDP. Genetisch advies is geïndiceerd bij alle patiënten met een positieve familieanamnese en alle patiënten met vragen over de erfelijkheid van de ziekte. Ofschoon er de laatste 10 jaar veel vooruitgang is geboekt in het wetenschappelijk onderzoek, is de ontwikkeling van een behandeling de uitdaging voor de toekomst.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:66-73)
TNN - jaargang 113, nummer 1, februari 2012
dr. L.D.A. Dorresteijn , T.J. Postma , R.W.M. van der Maazen
Therapiegerelateerde klachten krijgen steeds meer aandacht bij verlengde overleving van patiënten met kanker. Neurologische complicaties na radiotherapie vormen een belangrijke oorzaak van morbiditeit. Deze complicaties kunnen worden onderverdeeld in klachten van het perifere zenuwstelsel en van het centrale zenuwstelsel en in directe en indirecte effecten. Met steeds verbeterende bestralingstechnieken wordt neurotoxiciteit minder frequent gezien dan voorheen. Centrale neurotoxiciteit, zoals in het subacute stadium pseudoprogressie en op de langere termijn leuko-encefalopathie, vormt echter een belangrijk klinisch probleem. Andere complicaties van schedelbestraling zijn hormonale-asstoornissen, de inductie van tweede tumoren van het centrale zenuwstelsel en het optreden van beroertes. Determinanten voor het optreden van deze complicaties zijn gerelateerd aan de therapie en aan de patiënt.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:3-10)
TNN - jaargang 113, nummer 1, februari 2012
dr. S.M. Zuurbier , dr. J.M. Coutinho , C.B. Majoie , J.A. Reekers , R.J. de Haan , prof. dr. J. Stam
Cerebrale veneuze sinustrombose (CVT) is een zeldzame aandoening die voornamelijk voorkomt bij jongvolwassenen. Ondanks de standaardbehandeling met heparine, gevolgd door 3–12 maanden orale antistolling, houdt ongeveer 20% van de patiënten een functionele beperking of overlijdt. Coma, intracerebrale bloeding, cognitieve stoornissen als gevolg van de CVT of trombose van het diepe cerebrale veneuze systeem zijn geassocieerd met een slechte uitkomst. Bij patiënten met een hoger risico op een slechte uitkomst geeft endovasculaire trombolyse mogelijk een beter resultaat. Eerdere studies hiernaar suggereren goede effecten, maar dit zijn slechts case-reports en ongecontroleerde onderzoeken. Gerandomiseerd onderzoek naar het effect van endovasculaire trombolyse bij CVT wordt sinds kort verricht in gespecialiseerde neuro-interventiecentra in Nederland.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:11-6)
Naar boven
