TNN - jaargang 113, nummer 3, juni 2012
E.G.P. Dopper , prof. dr. J.C. van Swieten
Primair progressieve afasie is een syndroom waarbij taalstoornissen het eerste en belangrijkste symptoom zijn van een neurodegeneratieve ziekte. Er zijn drie varianten van primair progressieve afasie: semantische dementie; wordt gekenmerkt door benoemproblemen en verlies van woordbegrip en objectkennis, progressieve niet-vloeiende afasie; wordt gekenmerkt door spraakapraxie en agrammatisme, en logopenische progressieve afasie; deze variant wordt gekenmerkt door een langzame spraak, woordvindingsproblemen en gestoorde zinsherhaling. Alle drie de varianten kunnen zowel door frontotemporale lobaire degeneratie als de ziekte van Alzheimer veroorzaakt worden. Het is belangrijk om al in een vroeg stadium van primair progressieve afasie te kunnen bepalen om welke ziekte het gaat, omdat dit consequenties heeft voor de therapie en de prognose. Het is bij de presentatie van een primair progressieve afasie lastiger het onderliggend lijden te voorspellen dan bij de typische presentaties met geheugenproblemen bij de ziekte van Alzheimer en gedragsveranderingen bij frontotemporale lobaire degeneratie. De bevindingen bij neuropsychologisch en beeldvormend onderzoek hangen namelijk sterk samen met de klinische presentatie en niet zozeer met de onderliggende pathologie. In de toekomst zullen liquordiagnostiek en 11C-PIB-PET waarschijnlijk een belangrijke rol spelen in de diagnostiek bij patiënten met primair progressieve afasie. Er zijn echter meer studies nodig met grotere patiëntengroepen en pathologische bevestiging om de waarde van de verschillende vormen van onderzoek voor de differentiatie tussen frontotemporale lobaire degeneratie en de ziekte van Alzheimer te bepalen bij patiënten met primair progressieve afasie.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:101-7)
TNN - jaargang 113, nummer 3, juni 2012
N. Pelzer , dr. G.G. Schoonman , dr. H. Koppen , dr. P.W. Wirtz
De meeste neurologen in Nederland gebruiken traumatische 20 gauge (G)-lumbaalnaalden, die geprefereerd lijken te worden boven atraumatische naalden. In dit artikel worden de kans op postpunctionele hoofdpijn, de kans op celdestructie, alsmede kosten en gebruiksvriendelijkheid bij gebruik van de twee typen lumbaalnaalden besproken. In een experimentele opstelling werden de doorloopsnelheid van vloeistof en de drukmeting bij gebruik van de traumatische 20G-naald en de atraumatische 22G-naald vergeleken.
De incidentie van postpunctionele hoofdpijn bij gebruik van een atraumatische 22G-lumbaalnaald (0,7 mm) is significant lager dan bij een traumatische 20G-naald (0,9 mm). Er waren geen verschillen in drukmeting en doorloopsnelheid tussen de traumatische 20G-naald en de atraumatische 22G-naald. Er zijn geen aanwijzingen voor verschillen in celdestructie en de mogelijkheid van toediening van intrathecale chemotherapeutica. De hogere aanschafkosten van atraumatische naalden worden waarschijnlijk teniet gedaan door een afname van de incidentie van postpunctionele hoofdpijn en de daarvoor benodigde medische zorg. Wij pleiten daarom voor algemeen gebruik van de atraumatische 22G-lumbaalnaald in de neurologische praktijk.
(TIJDSCHR NEUROL NEURCHIR 2012;113:108-14)
TNN - jaargang 113, nummer 3, juni 2012
N.L. Fransen , dr. C. Jansen , A.J.M. Rozemuller , prof. dr. C.M. van Duijn , prof. dr. W. A. van Gool
Erfelijke prionziekten zijn zeldzame familiaire neurodegeneratieve aandoeningen. Sinds 1997 wordt de registratie van prionziekten in Nederland centraal gecoördineerd. Dit maakt het mogelijk om over de periode 1997–2011 voor het eerst een schatting te geven van de incidentie en het aantal risicodragers in Nederland. Daarnaast kunnen we aan de hand van een retrospectief statusonderzoek handvatten bieden voor de diagnostiek van deze zeldzame aandoening. In Nederland is de incidentie 1 per 10 miljoen inwoners per jaar. Hoewel het daarmee een erg zeldzame aandoening is, zijn er in Nederland 100–200 risicodragers. Het statusonderzoek laat duidelijk zien dat het stellen van de diagnose in de praktijk moeilijk is. Een positieve familieanamnese is een sterke ondersteuning voor de diagnose. Bij een jonge patiënt die symptomen vertoont van een neurodegeneratieve aandoening verdient de familieanamnese daarom altijd grote aandacht. Het statusonderzoek laat echter zien dat het voorkomen van een erfelijke aandoening in de familie een belemmerende rol kan spelen bij het contact tussen familieleden. Hierdoor is de familieanamnese soms onvolledig, hetgeen de diagnostiek verder bemoeilijkt. De mogelijkheid om presymptomatische diagnostiek te verrichten brengt veel dilemma’s met zich mee waarbij risicodragers intensief begeleid dienen te worden.
(TIJSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:115-21)
TNN - jaargang 113, nummer 2, april 2012
dr. N.E. Synhaeve , P.L.M. de Kort , M. van Kasteren , dr. C.C. Tijssen
Bij patiënten met hiv blijkt het risico op een beroerte verhoogd te zijn. In de literatuur worden een aantal factoren genoemd die hierbij een rol spelen. In ontwikkelingslanden spelen, naast een vasculopathie door opportunistische infecties of door infectie van de vaten door het hiv-virus, waarschijnlijk stoornissen in de stolling en cardiale problematiek een rol. In de westerse wereld daarentegen komen aanwijzingen naar voren dat antiretrovirale therapie een rol speelt. Weliswaar is antiretrovirale therapie zeer effectief gebleken in het bereiken van een betere immuunstatus en het onderdrukken van de virusreplicatie, maar deze behandeling lijkt geassocieerd met een toegenomen cardiovasculair risico, hetgeen juist door de langere overleving van hiv-patiënten steeds relevanter is geworden. Bij de behandeling van een beroerte bij een hiv-patiënt dienen opportunistische infecties op passende wijze te worden behandeld, evenals de hiv-infectie zelf. Daarnaast is de behandeling vooralsnog vergelijkbaar met patiënten zonder hiv-infectie, inclusief de gebruikelijke secundaire preventie.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:52-7)
TNN - jaargang 113, nummer 2, april 2012
J.M.L. Henselmans , prof. dr. A.A. van de Loosdrecht
Progressieve multifocale leuko-encefalopathie is een levensbedreigende aandoening die kan worden veroorzaakt door reactivatie van het JC-virus. Een reactivatie kan optreden tijdens de behandeling van aandoeningen met monoklonale antistoffen, zoals rituximab en natalizumab. De aanwezigheid van een progressieve multifocale leuko-encefalopathie moet worden overwogen na gebruik van rituximab en natalizumab als de patiënt neurologische symptomen krijgt, of in het geval van een bestaand neurologisch beeld bij nieuwe neurologische symptomen. In dit manuscript worden de pathofysiologische aspecten, klinische symptomen, diagnostische mogelijkheden, het beloop en mogelijke behandelingen van progressieve multifocale leuko-encefalopathie bij gebruik van monoklonale antistoffen besproken.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:60-5)
TNN - jaargang 113, nummer 2, april 2012
S.A. Zylicz , P.E. Cohn-Hokke , prof. dr. J.C. van Swieten
Frontotemporale lobaire dementie (FTLD), ook wel frontotemporale dementie, is een vorm van dementie waarbij aanvankelijk vooral het gedrag (FTLD-b) of de taal is aangedaan. Taalstoornissen presenteren zich als een primair progressieve afasie en kunnen onderverdeeld worden in semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie en logopenische progressieve afasie. Belangrijke gedragsveranderingen zijn apathie, ongeremdheid en dwangmatigheid. FTLD komt in de meeste gevallen tot uiting voor het 65e jaar. Veelal wordt een selectieve atrofie van de frontaal- en/of temporaalkwabben gevonden, waarbij de verdeling van de atrofie sterk correleert met de klinische presentatie van de ziekte. Pathofysiologisch is FTLD onder te verdelen in twee groepen: taupositieve (FTLD-TAU), en ubiquitine- en TAR DNA-bindend eiwit (TDP-43)-positieve pathologie (FTLD-TDP). Neuropathologisch onderzoek bij semantische dementie en gecombineerde ziekte van FTLD en motorneuronziekte (‘motor neuron disease’, FTLD-MND) gaat in alle gevallen gepaard met FTLD-TDP, terwijl zowel FTLD-TDP als FTLD-TAU gezien kunnen worden bij FTLD-b.
Ongeveer 30–40% van de FTLD is familiair, waarvan een deel autosomaal dominant overervend. Momenteel zijn er drie genen bekend die FTLD kunnen veroorzaken: het progranuline-gen (GRN), het microtubule associated-protein-tau-gen (MAPT) en C9orf72. MAPT-mutaties leiden nagenoeg altijd tot FTLD-b met een gemiddelde beginleeftijd tussen 45–60 jaar, en gaan gepaard met tauopathie. De klinische presentatie bij GRN-mutaties is meestal FTLD-b, maar kan ook bestaan uit primair progressieve afasie, corticobasaal syndroom of een beeld sterk gelijkend op de ziekte van Alzheimer. C9orf72-mutaties leiden tot FTLD, meestal de gedragsvariant, tot amyotrofe laterale sclerose, of tot een combinatie van beide. GRN- en C9orf72-mutaties zijn geassocieerd met grote variabiliteit in beginleeftijd en klinische manifestatie, ook binnen families, en gaan gepaard met FTLD-TDP. Genetisch advies is geïndiceerd bij alle patiënten met een positieve familieanamnese en alle patiënten met vragen over de erfelijkheid van de ziekte. Ofschoon er de laatste 10 jaar veel vooruitgang is geboekt in het wetenschappelijk onderzoek, is de ontwikkeling van een behandeling de uitdaging voor de toekomst.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:66-73)
Naar boven
